2025届高考生物 二轮复习 专题八 生物的变异（含解析）

专题八-2 生物的变异
基础巩固
1.下列有关生物变异的叙述正确的是
A.由于基因碱基序列改变出现的新性状一定能遗传给后代
B.基因重组不能产生新的基因，但肯定会表现出新的性状
C.染色体片段的缺失不一定会导致基因种类、数目的变化
D.非同源染色体间某片段的移接只能发生在减数分裂过程中
2.现有基因型aabb和AABB的水稻品种，通过不同的育种方法可以培育出不同类型。下列叙述错误的是( )
A.杂交育种可获得AAbb，其变异发生在减数分裂Ⅱ后期
B.将aabb人工诱变可获得aaBb，则等位基因的产生来源于基因突变
C.单倍体育种可获得AAbb，该过程中产生的变异有基因重组和染色体变异
D.多倍体育种所得多倍体的细胞通常比二倍体的细胞大，细胞内有机物的含量高
3.染色体之间的互换可能导致染色体结构或基因序列的变化。下图中甲、乙两图分别表示两种染色体之间的互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。下列有关叙述正确的是( )
A.甲和乙均可以导致染色体上基因数量变化
B.甲会导致染色单体上的基因重组
C.甲可以导致丁或戊两种情形的产生
D.乙可以导致丙的形成
4.国家卫生健康委、国家药监局、科技部等13部门联合印发《遏制微生物耐药国家行动计划（2022-2025年）》，抗生素政策再收紧，抗菌药物的使用正在被进一步规范化，体现了国家对人民健康的高度关注，以下有关叙述错误的是( )
A.由于细菌繁殖快，耐药率的上升速度也非常快，需要严格加强监控
B.细菌的变异一般只能发生基因突变
C.滥用抗生素会引起病菌向抗药性方向不断变异，产生耐药性，甚至会导致抗生素不能杀死的“超级细菌”出现
D.滥用抗生素可使细菌抗药基因频率提高，使细菌朝抗药性逐渐增强的方向进化
5.我国盐碱地规模大，但主要粮食作物难以生长。下图是某科研小组尝试利用普通水稻（2n=24）培育耐盐水稻新品种的育种方案，据图分析错误的是( )
A.过程①属于诱变育种，育种原理是基因突变
B.秋水仙素作用于有丝分裂的后期，其原理是抑制着丝粒的分裂
C.过程③是单倍体育种，其优点是明显缩短育种年限
D.过程②多代自交、筛选的目的是提高纯合子的比例
6.DNA分子中一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。如表为碱基置换突变的不同类型及其对肽链的影响。下列叙述正确的是( )
碱基置换突变类型 对肽链的影响
同义突变 肽链没有改变
错义突变 肽链上氨基酸种类改变
无义突变 肽链提前终止合成
终止密码突变 肽链不能正常终止
A.同义突变没有引起肽链改变可能是因为密码子存在简并性
B.镰状细胞贫血是由错义突变导致的,只能通过基因检测诊断
C.大多数囊性纤维化是由无义突变导致的,患者的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸
D.根据肽链的长短是否发生改变即可区分碱基置换突变的四种类型
7.科学家发现，细胞可以转变成一种侵入性、液体状的状态，以随时在身体的狭窄通道（血管样通道）内移动，这种转化是由化学信号——溶血磷脂酸（LPA）触发的。目前，已经找到了一种方法通过阻断LPA信号，停止胚胎细胞的运动，而这一类似机制或许能在癌细胞侵袭过程中发挥抑制作用。下列叙述中，正确的是( )
A.癌症患者的体细胞内都不含原癌基因和抑癌基因
B.癌细胞易转移与细胞膜上蛋白质的种类和数量均减少有关
C.含有LPA受体的细胞都是癌细胞，在LPA的作用下可转变成液体状细胞
D.溶血磷脂酸与脂肪、葡萄糖一样都属于内环境成分
8.人类镰状细胞贫血和囊性纤维病都是由基因突变引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低，其病因如图一。图二是囊性纤维病的病因图解，据图回答：
（1）基因通常是指____________________。基因中___________________代表遗传信息，如图中所示形成的CFTR蛋白质结构异常的根本原因是____________________。
（2）通过图二可以看出基因能通过______________直接控制生物体的性状。
（3）图一所示基因突变的方式是碱基对的______。在自然状态下，基因突变具有的特点______________________________________（至少回答三点）
（4）基因检测是检测镰状细胞贫血的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用_______________________方式进行检测。
（5）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是_____________________________。（答出一点）
（6）可遗传变异除基因突变外，还有基因重组和染色体变异。其中基因重组是指在生物体进行______________的过程中，控制________________重新组合。
9.骨髓增生异常综合征（MDS）是一种恶性血液病，起源于造血干细胞肿瘤性疾病，其发病与基因突变、DNA甲基化、染色体缺失等因素密切相关。下列相关分析不合理的是( )
A.造血干细胞是未分化的细胞，其异常增生可能与抑癌基因过量表达有关
B.造血干细胞中的原癌基因的碱基序列发生改变可能诱发MDS
C.DNA甲基化可能影响相关基因的转录，但基因的碱基序列未发生改变
D.造血干细胞中染色体缺失导致基因数目的减少，可能使细胞周期缩短
10.慢性粒细胞白血病（CML）患者的部分造血干细胞中，发生了如图所示变化，产生的BCR-ABL融合基因能编码一种活性加强的酪氨酸激酶，诱导细胞癌变。该病目前没有根治药物，但药物“格列卫”能有效控制病情。下列相关描述错误的是( )
A.CML患者体内发生了染色体易位，其异常染色体可通过减数分裂遗传给后代
B.染色体检查可用于CML诊断
C.“格列卫”的作用原理可能是抑制酪氨酸激酶的活性
D.图中所示的变异不会导致细胞中基因总数目的变化
能力提高
11.某些植物的着丝粒组蛋白3(CENH3)发生某种突变后,会导致合子发育过程中产生单倍体，相关过程如图所示。下列叙述错误的是( )
A.这种产生单倍体的方法不需要进行植物组织培养
B.这种突变可能会影响有丝分裂
C.单倍体胚胎也含有来自CENH3突变体母本的遗传物质
D.所得到的全部单倍体胚胎的基因型均与父本保持一致
12.如图为某生物细胞中1、2两条染色体断裂并交换后发生的变化，染色体上的不同字母表示不同的基因，βD和Dβ是交换后形成的融合基因。下列分析错误的是( )
A.图中1、2两条染色体不属于同源染色体
B.图中所示的变异属于染色体结构变异，该过程产生了新基因
C.经过该过程，两条染色体上基因的种类、数目和排列顺序均发生了变化
D.该变异可以发生在有丝分裂或减数分裂的过程中
13.如图，哺乳动物细胞能够通过以下两种途径获取氨基酸。正常细胞在营养丰富时优先通过途径②获取氨基酸：癌细胞则主要利用途径①获取氨基酸，从而在营养不良的肿瘤中生长。LYSET是一种高尔基体膜蛋白，该蛋白缺陷导致高尔基体形成的溶酶体不含有水解酶。下列说法错误的是( )
A.两种途径获取的氨基酸均为非必需氨基酸
B.癌细胞LYSET缺陷将导致胞吞的蛋白质在溶酶体中累积
C.细胞通过两种途径获取氨基酸有利于适应不同营养条件
D.抑制LYSET合成可能成为治疗癌症的一种策略
14.下图①②③为某动物的3个精原细胞，其DNA双链均被放射性标记，①和②发生了染色体变异，③为正常细胞，将这3个细胞置于没有放射性的培养液中继续培养，已知②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极，不考虑图示以外的其他变异，下列叙述正确的是( )
A.细胞①的变异类型理论上需要通过电子显微镜才能观察到
B.细胞②经减数分裂1产生的次级精母细胞的基因型可能为aaR
C.细胞②经减数分裂最终产生8种基因型的配子
D.若细胞③经一次有丝分裂、一次减数分裂，产生的有放射性的精细胞数量为4～8个
15.自从人类创立农业开始，就未停止过对农作物的改良。某科研小组以某种二倍体农作物①、②(分别具有不同的优良性状)为亲本进行杂交，然后通过不同途径获得了新品种④、⑧、⑨、⑩，下列有关分析正确的是( )
A.③→④过程属于诱变育种，其原理是染色体变异
B.③→⑧过程比③→⑩过程的育种周期长
C.用秋水仙素处理③或⑦植株萌发的种子，都能使染色体数目加倍
D.图中④⑥⑨⑩分别为二倍体、四倍体、三倍体、单倍体
16.某遗传病由常染色体上两对独立遗传的等位基因控制，两对基因都为隐性纯合时表现为患病。下列有关该遗传病的说法，不正确的是( )
A.禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率
B.正常男、女婚配生出患该遗传病的女孩的最大概率是1/8
C.通过遗传咨询和产前诊断，能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生
D.调查人群中的遗传病时，选择该遗传病比红绿色盲更合适
17.Laron综合征又称垂体性侏儒症Ⅱ型，是一种常染色体遗传病，最常见病因是生长激素受体（GHR）基因突变引起生长激素（GH）信号通路传导障碍。曾有一病例，患者女性9岁，身高84.8cm，其父母和姐姐身高均正常。结合所学知识判断，下列说法正确的是( )
A.因GHR基因发生突变而患病的个体，其体内GH水平低于正常范围
B.夫妻只要有一方为Laron综合征，就不可能生出身高正常的后代
C.理论上看，GHR基因均杂合突变的夫妻，后代为侏儒患者的概率占3/4
D.Laron综合征患者不能通过注射外源生长激素来促进其正常生长
18.单细胞基因组测序在进行遗传病筛查方面具有重要作用。某女子患有由常染色体上一对等位基因控制的显性遗传病，其父亲和丈夫均表现正常。科研人员对分离得到的极体进行了基因组扩增与测序，从而推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因，最终通过试管婴儿技术获得了健康婴儿。下列说法错误的是( )
A.在自然生育条件下，该夫妇的孩子的患病概率是50%
B.单细胞基因组测序无需提取大量供体细胞的DNA
C.完成了基因组测序的极体中可能不含该遗传病的致病基因
D.上述基因组测序中测定了24条染色体上的DNA序列
19.唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，关于唐氏综合征的说法正确的是( )
A.唐氏综合征的患者是由于染色体结构变异导致的
B.预防唐氏综合征发生可以采取产前诊断和遗传咨询等方法
C.唐氏综合征的患者其体细胞内含有3个染色体组
D.唐氏综合征的患儿其母亲体内应存在着相应的致病基因
20.小麦条锈病是一种由真菌引起的小麦病害。抗条锈病的小麦品种在长期种植过程中抗病能力会逐渐下降，因此不断选育新的抗条锈病品种对保障我国粮食安全有重要的意义。小麦品种红农1号的抗条锈病基因被命名为yrHn-1，所在染色体及位置未知。科研人员利用红农1号与易感病品种高原448进行杂交F1自交得F2，结果如表所示。
亲本 F1 F2
父本 母本 抗病株数 易感病株数 抗病株数 易感病株数
红农1号 高原448 7 219 73
（1）抗条锈病基因产生的根本原因是______。长期种植过程中，抗条锈病小麦品种抗病能力逐渐下降的原因是____________________。
（2）F2抗病植株中抗病基因频率为______；让F2植株随机授粉，抗病植株所结种子中不含抗病基因的比例为__________________。
（3）已知斯卑尔脱小麦的4号染色体上存在抗条锈病显性基因Yr5。现让纯合红农1号与纯合斯卑尔脱小麦杂交子一代自交得子二代，若子二代__________________，则说明yrHn-1不位于4号染色体上。
（4）已知小麦有21对同源染色体，且其着丝粒均不位于染色体顶端。通过技术手段使染色体断裂、丢失，筛选后获得小麦单端体（如图），利用单端体自交能确定抗病基因的位置。
①单端体的制备过程中涉及的染色体变异类型有____________。按照细胞中染色体形态分类，小麦的单端体理论上有______种。
②单端体会产生（n-1+顶端着丝粒染色体）和（n-1）两种配子。利用红农1号的2号染色体单端体植株进行自交，若______________________________，说明YrHn-1位于2号染色体上。
思维拓展
21.2023年10月，一个科学家团队确定了CD95受体上一个可导致细胞死亡的关键表位。CD95受体位于细胞膜上，当其被激活时，就会释放出导致细胞自毁的信号，这种触发细胞程序性死亡的新机制可能会为癌症治疗打开一扇新大门。下列叙述错误的是( )
A.细胞膜上的CD95受体被激活导致细胞自毁的过程涉及相关基因的表达
B.CD95受体释放导致细胞自毁的信号不利于机体完成正常生长发育
C.癌变的细胞中遗传物质发生变化，但其仍含有正常细胞的某些蛋白质
D.癌症治疗时使用以癌细胞中CD95受体为靶点的激活剂可以减少对正常细胞的损伤
22.人类14号与21号染色体的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位女性携带者的叙述，错误的是( )
A.初级卵母细胞中可以形成21个正常四分体
B.次级卵母细胞中可能含有44条染色体
C.卵细胞可能有3种类型（只考虑图中的3种染色体）
D.与正常男性婚配，生出染色体数目正常女孩的概率为1/12
23.双脱氧末端终止测序法（Sanger法）是第一代DNA测序方法。在4支试管中分别加入4种dNTP和1种ddNTP进行PCR，PCR产物变性后利用电泳进行分离，根据结果确定特定碱基的位置。通过该方法测定并比较某疾病患者与对照个体DNA模板链的一段碱基序列，结果如图所示。下列叙述错误的是( )
注：双脱氧核苷三磷酸（ddNTP）有ddATP、ddGTP、ddTTP、ddCTP四种；脱氧核苷三磷酸（dNTP，PCR的原料）有dATP、dGTP、dTTP、dCTP四种。在DNA聚合酶作用下，ddNTP与dNTP竞争核苷酸链延长位点，若连接上的是ddNTP，子链延伸终止；若连接上的是dNTP，子链延伸继续。
A.PCR过程中遵循碱基互补配对原则
B.沿电泳方向，核苷酸链长度逐渐减小
C.对照个体DNA模板链序列为5′-CTACCCGTGAT-3′
D.患者该段序列中某位点的碱基G突变为A
24.镰状细胞贫血是由β-珠蛋白编码基因H内部发生一个碱基对的改变导致的。该位点的改变造成野生型等位基因H1内部一个MstII酶切位点丢失，由H1基因变为H2基因（图1），现有相关家系图和对相应H基因片段MstⅡ酶切后的电泳图（图2），以下说法错误的是( )
A.H基因内一个碱基对的改变属于基因突变，是产生新基因的途径
B.电泳时凝胶中DNA分子迁移速率与凝胶浓度、DNA分子大小等有关
C.可用光学显微镜观察到Ⅱ4血液中有镰刀状的红细胞
D.正常人群中H2基因携带者占1/10000，若Ⅱ3与一正常女性结婚，生出一个患病女儿的概率为1/80000
25.脊髓性肌萎缩症（SMA）是婴幼儿中常见的致死性常染色体隐性遗传病，由位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致。SMN1的致病性突变包括基因内某段长序列缺失以及微小突变两种类型。未发生长序列缺失的SMN1基因的拷贝数可通过PCR测定，而发生长序列缺失的SMN1基因不能通过PCR扩增得到。SMN1在人群中的拷贝数为0~4个，SMN1拷贝数为0个会导致SMA，基因型表示为“0+0”型；SMN1拷贝数只有1个为杂合缺失携带者，基因型表示为“1+0”型；两条5号染色体上各携带1个SMN1基因型为“1+1”型；2个SMN1位于同一条5号染色体上的杂合缺失携带者，基因型为“2+0”型；携带3～4个拷贝者基因型分别为“2+1”型和“2+2”型。微小突变（表示为1d）是指基因中一个或几个核苷酸发生变化。与SMA有关的部分基因型中SMN1的种类、拷贝数及在染色体上的分布位置如下图所示。下列说法正确的是( )
A.SMN1基因内某段长序列缺失所属变异类型为染色体变异，而微小突变所属变异类型为基因突变
B.SMA患者的2条5号染色体上均没有正常的SMN1基因，而非SMA患者2条5号染色体上各含有1个正常的SMN1基因
C.若一个父母皆正常的SMA患者经检测为两条5号染色体SMN1基因某段长序列都发生了缺失，则其父母的基因型均为“1+0”型
D.若一对夫妇基因型分别为“2+0”型和“1+1d”型，则生一个女儿患病的概率为1/4
26.水稻是雌雄同株植物，其稻穗的大小会影响水稻产量。研究人员获得了稻穗为大穗的单基因纯合突变体1和突变体2，其稻穗显著大于野生型稻穗。将突变体1和突变体2分别与野生型杂交，获得的F1的稻穗大小与野生型的相同。突变体1和突变体2杂交，子代表现为大穗。研究人员进一步研究发现，突变基因为A基因，并对野生型和突变体1的A基因进行测序，结果如图。下列相关叙述正确的是( )
A.水稻大穗基因为显性基因且可能位于X染色体上
B.两个突变基因由同一基因突变而来，互为等位基因
C.与野生型相比，突变体1的A基因可能发生了碱基缺失
D.突变体1的A基因突变导致其不能编码蛋白质而发生变异
27.果蝇复眼由众多小眼构成，若小眼数量少会使复眼呈短棒状的棒眼，正常眼果蝇与棒眼果蝇的X染色体部分区段有一定区别，如图所示。研究发现小眼数量越少，棒眼越明显，表现为重棒眼，重棒眼果蝇的X染色体16区含A、A、A、B。下列相关叙述错误的是( )
A.正常眼果蝇与棒眼果蝇的X染色体结构区别可镜检观察
B.果蝇X染色体16区A段重复会导致棒眼
C.果蝇X染色体16区的A段越多，小眼数量越少
D.雌性正常眼果蝇和雄性棒眼果蝇杂交，后代的雌性果蝇均为正常眼
28.某地医护人员为监测预防遗传病，对3606位高龄孕妇进行羊水检测，得到胚胎细胞样本，进行染色体检查，其中196例染色体异常，下列叙述错误的是( )
A.检测结果表明自然人群中患染色体异常遗传病的概率约为196/3606
B.某胎儿的胚胎细胞染色体数目与结构均正常，该胎儿仍可能患遗传病
C.染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变
D.对孕妇在孕期进行产前诊断，一定程度上能够有效预防遗传病
29.研究发现，β-地中海贫血症患者的常染色体上正常基因A突变成致病基因a，β-珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻。产前基因诊断通常用已知核苷酸片段加以标记作为探针，通过分子杂交来检测待测样品中是否存在互补的核酸序列。该技术有效且稳定性强、检测率高、检测准确。下列叙述正确的是( )
A.β-地中海贫血症属于染色体变异，且在遗传上与性别无关
B.该病体现了基因可以通过控制蛋白质的结构。间接控制生物体的性状
C.该基因诊断的主要原理是DNA分子杂交技术，体现了碱基互补配对原则
D.通过遗传咨询和产前诊断等手段能够对该遗传病进行检测和治疗
30.正常果蝇有直翅和弯翅，该性状由Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只发生某种变异的直翅雄果蝇，其染色体组成为2n=7。变异原因如图所示：
（1）甲乙果蝇发生的变异类型是______，确定这类变异类型最直接的方法是______。
（2）为探究Ⅳ号常染色体移接情况，进行如下杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时，被移接的染色体3与染色体4分离，未移接的IV号常染色体1随机移向一极，配子和个体的存活力都正常，不考虑其他变异情况。
实验一：甲×正常雌果蝇→F1中直翅：弯翅=350:51，且雄果蝇中直翅：弯翅=149:50
实验二：乙×正常雌果蝇→F1中直翅：弯翅=299:101，且直翅和弯翅群体中雌：雄=1:1
①据实验分析，果蝇翅型中的显性性状是______，甲的IV号染色体移接到______染色体上，甲产生的配子种类有______种，其杂交后代F1雄果蝇中染色体正常的果蝇占比为______。
②为确定实验二中亲本乙的基因型，设计杂交实验如下：
取乙果蝇与表型为正常弯翅雌果蝇进行测交，统计子代表型及比例。请预测实验结果并得出结论（缺失基因用“O”表示）。
a.若子代表型为直翅：弯翅=1:1，则乙果蝇的基因型为______。
b.若子代表型为______，则乙果蝇的基因型为AOAOXY。
答案以及解析
1.答案：C
解析：A、碱基序列发生改变即发生了基因突变，若此突变发生在体细胞中则一般是不会遗传给后代，A错误；B、基因重组不可以产生新的基因，只可能产生新的基因组合，但新的基因组合也不一定就表现出新的性状，B错误；C、染色体片段缺失过程中如缺失的部分对应DNA片段上没有基因存在，则不会导致基因种类、数目的变化，C正确；D、非同源染色片段的移接在有丝分裂、减数分裂过程中均可能发生，D错误；故选C。
2.答案：A
解析：A、杂交育种育种的原理为基因重组，其变异发生在减数分裂后期，故A错误；
B、诱变育种的原理是基因突变，将aabb人工变b基因突变形成B基因，可获得aaBb，故B正确；
C、利用单倍体育种方法获得AAbb，首先让基因型aabb与AABB杂交得AaBb，然后取AaBb的花药（花粉）离体培养获得单倍体纳苗，再诱导单倍体幼
苗染色体加倍。该过程中AaBb减数分裂时发生基因重组，诱导单倍体纳苗染色体加倍时发生了染色体变异，故C正确；
D、多倍体植株茎杆粗壮，营养成分含多，故多倍体育种所得多倍体的细胞通常比二倍体的细胞大，细胞内有机物的含量高，故D正确。
3.答案：B
解析：A、甲表示同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换，属于基因重组；乙表示非同源染色体上非姐妹单体之间的易位，属于染色体结构变异；只有乙导致染色体上基因数量变化，A错误；
B、甲表示同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换，染色单体上的基因重新组合，B正确；
C、丁表示基因突变或交叉互换，戊表示易位，所以甲可以导致丁的形成，但不会导致易位，C错误；
D、乙表示易位，发生于非同源染色体之间片段的交换，而丙表示重复，乙不能导致丙的形成，D错误。
4.答案：C
解析：A、细菌繁殖快，容易产生大量后代，耐药率可能会快速上升，所以需要严格监控，A正确；
B、细菌没有染色体，其变异一般只能发生基因突变，B正确；
C、病菌的变异是不定向的，不是滥用抗生素导致了选择，使有抗药性的病菌存活下来，C错误；
D、滥用抗生素会淘汰不抗药的细菌，使抗药基因频率提高，导致细菌朝抗药性逐渐增强的方向进化，D正确。
5.答案：B
解析：A、过程①属于诱变育种，育种原理是利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种，A正确；B、秋水仙素作用于正在分裂的细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，B错误；C、过程③是单倍体育种，其优点是明显缩短育种年限，C正确；D、过程②杂交育种，通过多代自交、筛选的目的是提高纯合子的比例，D正确。故选B。
6.答案：A
解析：由于密码子存在简并性,碱基置换后密码子虽然发生改变,但可能导致所编码的氨基酸没有改变,则肽链不发生改变,A正确;镰状细胞贫血是由一个碱基对发生替换使血红蛋白上一个氨基酸发生改变导致的,这属于错义突变,但镰状细胞贫血患者的红细胞异常,可以在显微镜下观察到,B错误;大多数舞性纤维化患者中,编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基,导致该蛋白缺少一个苯丙氨酸,这不属于碱基置换突变,C错误;无义突变会导致肽链变短,终止密码突变会导致肽链变长,但同义突变和错义突变不改变肽链的长短,D错误。
7.答案：D
解析：A、原癌基因和抑癌基因发生突变均能够导致细胞发生癌变，A错误；
B、癌细胞膜上糖蛋白减少也会造成细胞容易发生转移，但不意味着癌细胞膜上的各种蛋白质都会减少，比如部分载体蛋白的数量可能会增多（癌细胞代谢旺盛，消耗的养料多），B错误；
C、由题意可知，通过阻断LPA信号，停止胚胎细胞的运动，说明LPA也能作用于胚胎细胞，可见胚胎细胞也应含有LPA的受体，C错误；
D、溶血磷脂酸属于磷脂中的一种类型，与脂肪、葡萄糖一样都属于内环境成分，D正确。
8.答案：(1)具有遗传效应的DNA片段；碱基的排列顺序(脱氧核苷酸的排列顺序)；CFTR基因碱基对发生了缺失
(2)控制蛋白质结构
(3)替换；普遍性，随机性，低频性，多害少利性，不定向性
(4)显微镜观察红细胞形态
(5)密码子具有简并性
(6)有性生殖；不同性状的基因
解析：(1)基因通常是指有遗传效应的DNA片段。基因中碱基的排列顺序(脱辄核昔酸的排列顺序)代表传信息，对比图中正常基因片段和致病基因片段可知，形成的CFTR蛋白质结构异常的根本原因是CFTR基因碱基对发生了缺失。
(2)图二中，异常的CFTR基因控制合成的CFTR蛋白结构异常，导致功能异常，说明基因能通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状。
(3)据图可知，图一所示基因突变的方式是碱基对的替换(由T/A替换为A/T)。在自然状态下，基因突变具有的特点是具有普遍性，随机性，低频性，多害少利性，不定向性。
(4)据题意“正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状”，故可用显微镜观察红细胞形态的方式进行检测。
(5)由于密码子具有简明性(一种氨基酸对应几种密码子)，故基因中某个碱基发生替换后，转录形成的mRNA的密码子发生改变，但编码的氨基酸的种类并没有改变。
(6)可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因重组是指进行生物体在有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
9.答案：A
解析：A、造血干细胞是已分化的细胞，其异常增生可能与原癌基因过量表达有关，A错误；
B、造血干细胞中的原癌基因的碱基序列发生改变，发生基因突变可能诱发MDS，B正确；
C、DNA甲基化基因的碱基序列未发生改变，可能影响相关基因的转录，C正确；
D、造血干细胞中染色体缺失导致基因数目的减少，可能引发异常增生，细胞周期缩短，D正确。
故选A。
10.答案：A
解析：A、由图可知，产生了BCR-ABL融合基因的产生是染色体易位的结果，由于异常染色体出现在造血干细胞中，造血干细胞只能进行有丝分裂，因而不能通过减数分裂过程遗传给后代，A错误；B、CML患者产生的原因是其相关细胞中含有异常的染色体导致的，异常染色体的产生属于染色体结构变异中的易位，染色体结构变异可借助显微镜观察，因此，染色体检查可用于CML诊断，B正确；C、患者细胞中产生的BCR-ABL融合基因能编码一种活性加强的酪氨酸激酶，诱导细胞癌变，而药物“格列卫”能有效控制病情，据此可推测，“格列卫”的作用原理可能是抑制酪氨酸激酶的活性，C正确；D、产生了BCR-ABL融合基因的产生是染色体易位的结果，不会导致细胞中基因总数目的变化，D正确。故选A。
11.答案：D
解析：由题图可知，CENH3突变体母本产生的卵细胞与正常二倍体父本产生的精细胞完成受精作用后，形成二倍体合子，二倍体合子在发育过程中来自突变体的染色体会被清除，最终形成单倍体胚胎，这种产生单倍体的方法不需要进行植物组织培养，A正确。由于二倍体合子在发育过程中，来自突变体的染色体会被清除，故单倍体胚胎不含来自CENH3突变体母本的核遗传物质，但含有来自CENH3突变体母本的细胞质中的遗传物质，C正确。父本为正常的二倍体，单倍体胚胎的基因型与父本不同，D错误。
12.答案：C
解析：1、2两条染色体相应位置上的基因种类不同，该两条染色体不属于同源染色体，A正确；由图可知，非同源染色体间的片段发生了交换，属于染色体结构的变异。两条染色体断裂并交换后产生了新的融合基因βD、Dβ，B正确；图中的变异只会引起基因种类和排序的变化，两条染色体上的基因总数未变，C错误；图中的两条非同源染色体之间交换片段，此过程可发生在减数分裂或有丝分裂过程中，D正确。
13.答案：A
解析：A、两种途径获取需要从外界获取的氨基酸，为必需氨基酸，A错误；
B、癌细胞LYSET缺陷，溶酶体内不存在水解酶，会导致胞吞的蛋白质在溶酶体中累积，B正确；
C、细胞通过两种途径获取氨基酸有利于适应不同营养条件，以确保其生长和代谢的正确进行，C正确；
D、癌细胞主要通过①的途径来促使不良的肿瘤生长，若抑制LYSET的合成，将导致蛋白质在溶酶体中积累，最终不能促进肿瘤的生长，因此抑制LYSET合成可能成为治疗癌症的一种策略，D正确。
14.答案：D
解析：A、精原细胞①中有4条染色体，含有A、a、R、r四种基因，对比正常精原细胞③可知，精原细胞①发生了染色体结构变异中的易位；细胞①的变异类型理论上可在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到，A错误；
B、精原细胞②中含有a基因的染色体多了一条，发生了染色体数目变异；细胞②减数分裂过程中产生的次级精母细胞应含有成对的基因，B错误；
C、细胞②经减数分裂最终产生2种基因型的配子，C错误；
D、分析题意，细胞DNA双链均被放射性标记，置于没有放射性的培养液中继续培养，若细胞③经一次有丝分裂，一次减数分裂，由于DNA分子的半保留复制，有丝分裂结束后得到的两个子细胞每条染色体的DNA都只有一条DNA单链被标记，此后进行减数分裂进行DNA复制，每条染色体都只有一条染色体的一个DNA单链被标记，经过减数分裂产生的含放射性核DNA分子的精细胞数量为4~8个，D正确。
故选D。
15.答案：B
解析：A、③到④过程属于诱变育种，其原理是基因突变，A错误；
B、与③→⑧相比，③→⑩过程属于单倍体育种，其最明显的优点就是明显缩短育种年限，B正确；
C、用秋水仙素处理③植株萌发的种子或⑦幼苗，都能使染色体数目加倍，C错误；
D、农作物①、②为二倍体，所以④⑥⑨⑩分别为二倍体、四倍体、三倍体、二倍体，D错误。
故选B。
16.答案：D
解析：A、禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，据题意可知，两对基因都为隐性纯合时表现为患该病，因此禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率，A正确；
B、当正常男、女基因型为Aabb和aaBb婚配后代患病概率最大，为1/4，因此患该遗传病的女孩的最大概率是1/4×1/2=1/8，B正确；
C、遗传咨询在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，产前诊断是指医生通过专门的检测手段来确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，因此通过遗传咨询和产前诊断，能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生，C正确；
D、调查人群中的遗传病时，常选择患病率较高的单基因遗传病，红绿色盲是单基因遗传病，该遗传病是由两对等位基因控制，属于多基因遗传病，因此选择红绿色盲比该遗传病更合适，D错误。
故选D。
17.答案：D
解析：A、生长激素能促进骨骼、内脏和全身生长，因GHR基因发生突变而患病的个体，身高异常，是因为生长激素受体数量不足，并非生长激素含量不足，A错误;B、根据题干，曾有一病例，患者女性，其父母和姐姐身高均正常，说明该致病基因为隐性基因，则只有一方患病的夫妻可以生出身高正常的后代，B错误;C、该致病基因为隐性基因，假设正常GHR基因为A，致病基因为a,则GHR基因均杂合突变的夫妻均为Aa,后代为侏儒患者aa的概率占1/4，C错误;D、该病最常见病因是生长激素受体(GHR)基因突变引起生长激素(GH)信号通路传导障碍，因此注射外源生长激素并不能达到治疗效果，D正确。故选;D。
18.答案：D
解析：设该病由等位基因A/a控制，由题意可知，该女子是患者，其父亲是正常人，则该女子的基因型为Aa，其丈夫是正常人，基因型为a，故在自然生育条件下，该夫妇的孩子的患病概率是50%，A正确；单细胞基因组测序无需提取大量供体细胞的DNA,B正确；由A项的分析可知，该女子是患者，基因型为Aa，不考虑同源染色体的非姐妹染色单体间片段的互换，在减数分裂过程中，减数第一次分裂后期同源染色体分离，等位基因A与a也分离，减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分离，其上的基因A与A或a与a也分离，与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因，则被测极体也不含致病基因，C正确;科研人员对极体进行了测序，极体中染色体数目减少一半，含有23条染色体，即22条常染色体和1条X染色体，故上述基因组测序中测定了23条染色体上的DNA序列，D错误。
19.答案：B
解析：A、唐氏综合征，即21-三体综合征，是由常染色体数目异常所导致的出生缺陷类疾病，患者21号染色体比正常人多一条，A错误； B、唐氏综合征是染色体异常遗传病，通过产前诊断等手段可初步确定胎儿是否患唐氏综合征，从而预防唐氏综合征的发生，B正确； C、唐氏综合征患者含有两个染色体组，只是体细胞中有三条21号染色体，C错误； D、唐氏综合征属于染色体数目异常遗传病，患者的父亲或者母亲不含有相应的致病基因， D错误。
20.答案：（1）基因突变；条锈病病原体发生进化，原抗条锈病基因失效
（2）2/3；1/6
（3）出现易感病植株（或抗病与易感病植株比例为15:1）
（4）染色体结构变异和染色体数目变异；42；一种单端体的后代出现抗病个体，另外一种单端体的后代均为易感病个体
解析：（1）抗条锈病基因产生的根本原因是基因突变。基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源；长期种植过程中，抗条锈病小麦品种抗病能力逐渐下降的原因是自然选择。在长期的种植过程中，病原体可能发生变异，使得原本抗病的品种不再具有优势，从而抗病能力逐渐下降。
（2）F2中抗病株数为219，易感病株数为73，抗病株占总数的比例为219/（219+73）=0.75。假设抗病基因用A表示，易感病基因用a表示，F2中AA：Aa：aa=1:2:1，所以抗病植株中抗病基因频率为1/3+2/3×1/2=2/3；F2植株随机授粉，产生的配子中A的频率为0.5，a的频率为0.5。抗病植株（AA和Aa）所结种子是抗病植株作为母本、F2植株作为父本杂交所得，不含抗病基因（aa）的比例为1/3×1/2=1/6。
（3）斯卑尔脱小麦的4号染色体上存在抗条锈病显性基因Yr5，纯合红农1号（YrHn-1/YrHn-1）与纯合斯卑尔脱小麦（Yr5/Yr5）杂交，子一代自交，若YrHn-1不位于4号染色体上，则子二代出现易感病植株（或抗病与易感病植株比例为15:1）。
（4）①单端体的制备过程中，染色体发生了断裂和丢失，这涉及染色体结构变异和染色体数目变异；小麦有21对同源染色体，且其着丝粒均不位于染色体顶端，每对染色体可能发生缺失形成两种单端体（丢失着丝粒两端不同的部分），按照细胞中染色体形态分类，所以理论上小麦的单端体有42种。
②利用红农1号的2号染色体单端体植株进行自交，如果一种单端体的后代出现抗病个体，另外一种单端体的后代均为易感病个体，说明YrHn-1位于2号染色体上。
21.答案：B
解析：细胞膜上的CD95受体被激活导致细胞自毁的过程是一种程序性死亡，涉及与细胞凋亡相关基因的表达，A正确；CD95受体释放导致细胞自毁的信号引起细胞凋亡，细胞凋亡对于多细胞生物体完成正常生长发育起着非常关键的作用， B错误；癌变的细胞中遗传物质发生变化，但其仍含有正常细胞的某些蛋白质，如ATP水解酶，C正确；癌症治疗时使用以癌细胞中CD95受体为靶点的激活剂，有针对性地作用于癌细胞，可以减少对正常细胞的伤害，D正确。
22.答案：C
解析：A、正常女性初级卵母细胞中有23个四分体，平衡易位携带者除14、21号以外的21对同源染色体正常联会，因此可以形成21个正常的四分体，A正确；
B、女性携带者的次级卵母细胞在减数第二次分裂的前期和中期含有22或23条染色体，在减数第二次分裂的后期含有44或46条染色体，B正确；
C、女性携带者的卵细胞可能有6种类型，分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，C错误。
D、女性携带者的卵细胞含有正常14号、21号染色体的概率为1/6，即C项①,与正常男性婚配，生下正常女孩的概率为1/12，D正确。
23.答案：C
解析：A、PCR是一项体外扩增DNA的技术，其原理是DNA复制，PCR过程中遵循碱基互补配对原则，A正确；
B、电泳时，产物的片段越大，迁移速率越慢，故据图可知沿电泳方向，核苷酸链长度逐渐减小，B正确；
C、依据分析中双脱氧测序法的原理，可以确定每个泳道中的条带（DNA片段）的3'终端的碱基，如+ddATP的泳道中出现的条带（DNA片段）的3'终端碱基就是A。另外由于每个片段的起始点相同，但终止点不同，因此可以通过比较片段的长度来确定DNA序列中每个位置上的碱基；图示电泳方向为从上→下，即对应的DNA片段为长→短，则对应的DNA测序结果为3'→5'，如对照个体的电泳结果最短的条带为+ddCTP泳道组的条带，则说明该DNA片段5'端第一个碱基为C；因此对照个体的测序结果为5'-CTACCCGTGAT-3'，对照个体DNA模板链序列与之互补配对，为5'-ATCACGGGTAG-3'，C错误；
D、对比患者和对照个体的测序结果可知，患者该段序列中某位点的碱基C突变为T，由于C-G、T-A配对，则患者该段序列中某位点的碱基G突变为A，D正确。
故选C。
24.答案：C
解析：A、结合题意可知，H基因内一个碱基对的改变属于基因突变，是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，A正确；
B、电泳时凝胶中DNA分子迁移速率与凝胶浓度、DNA分子大小以及构象等有关，B正确；
C、可用光学显微镜观察到血液中有镰刀状的红细胞，但Ⅱ4的红细胞是正常的，C错误；
D、正常人群中H2基因携带者占1/10000，Ⅱ3为携带者，其基因型可表示为H1H2，其与一正常女性结婚，生出一个患病女儿的概率为1/4×1/10000×1/2=1/80000，D正确。
故选C。
25.答案：D
解析：A、SMN1基因内某段长序列缺失所属变异类型为基因突变，A错误；
B、题干信息，SMN1的致病性突变包括基因内某段长序列缺失（不能通过PCR扩增得到）以及微小突变（表示为1d）两种类型；未发生长序列缺失的SMN1基因的拷贝数可通过PCR测定，而发生长序列缺失的SMN1基因不能通过PCR扩增得到，SMN1拷贝数为0个会导致SMA，基因型表示为“0+0”型，综合这些信息可知，SMA患者的2条5号染色体上均没有正常的SMN1基因；而非SMA患者（表现型正常个体）需至少有一条5号染色体上含有1个正常的SMN1基因，B错误；
C、若一个父母皆正常的SMA患者经检测为两条5号染色体SMN1基因某段长序列都发生了缺失，则其父母均含有一条0拷贝数的5号染色体，其父母的基因型不一定是“1+0”型，也可能是“2+0”型，C错误；
D、若一对夫妇基因型分别为“2+0”型和“1+1d”型，则子女患病基因型为“1d+0”型，产生“1d”型的配子概率为1/2，产生“0”型配子的概率为1/2，则生一个女儿患病的概率为1/2×1/2=1/4，而生一个患病女儿的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，D正确。
故选D。
26.答案：B
解析：A、水稻无性染色体，A项错误；
B、两个单基因隐性突变体水稻杂交后代还是隐性，说明两个突变基因位点是相同的，由同一基因突变而来，互为等位基因，若是不同位点基因突变，两个突变体基因互补，后代均表现为野生型，B项正确；
C、由测序结果可知，突变基因中有一个碱基对C-G替换为T-A，C项错误；
D、*处无对应氨基酸，对应的非模板链上的碱基是TAG，所以终止密码子是UAG，终止密码子提前出现，使得肽链变短，最终导致蛋白质的空间结构发生改变，进一步影响蛋白质的功能，D项错误。
故选B。
27.答案：D
解析：A、染色体的结构差异可以通过显微镜检查观察到，正常眼果蝇与棒眼果蝇的X染色体结构区别可镜检观察，A正确； B、果蝇X染色体16区A段重复会导致棒眼，且A段越多，小眼数量越少，棒眼越明显，B正确； C、果蝇X染色体16区的A段越多，小眼数量越少，C正确； D、雌性正常眼果蝇（设基因型为XaXa）和雄性棒眼果蝇（设基因型为XAY）杂交，后代雌性果蝇的基因型为XAXa，表现为棒眼，D错误。
故选：D。
28.答案：A
解析：A、发病率的调查需要在人群中随机取样调查，而题中的染色体异常概率196/3606，是在高龄孕妇中检测出来的结果，因此该检测结果不能表明自然人群中患染色体异常遗传病的概率，A错误；
B、某胎儿的胚胎细胞染色体数目与结构均正常，但正常的染色体上可能含有致病基因，因此，该胎儿仍可能患遗传病，B正确；
C、染色体结构的改变，会导致排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，C正确；
D、对孕妇在孕期进行产前诊断，可对异常的胚胎适时终止妊娠，因此，能在一定程度上能够有效预防遗传病，D正确。
故选A。
29.答案：C
解析：A.由题可知，该病由于正常基因A突变成致病基因a，故3-地中海贫血症属于基因突变，A错误。B.该病体现了基因可以通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体的性状，B错误C.该基因诊断的主要原理是DNA分子杂交技术，体现了碱基互补配对原则，C正确D.通过遗传咨询和产前诊断等手段能够对该遗传病进行产前检测，不能达到治疗的目的，D错误。故选C
30.答案：（1）易位/染色体畸变；制作该果蝇的染色体组型图进行观察
（2）直翅；X；4；1/2；AOaOXY；直翅：弯翅=3:1
解析：一、基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
二、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（1）甲乙果蝇其中一条Ⅳ号常染色体拼接到另一条染色体上，该变异类型是易位/染色体畸变，确定这类变异类型最直接的方法是制作该果蝇的染色体组型图进行观察。
（2）①甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1，可知直翅为显性，翅形的遗传与性别相关联，A基因移接至X染色体上。被移接的染色体3与染色体4分离，未移接的IV号常染色体1随机移向一极，甲产生的配子种类有4种，F1雄果蝇中一半正常，一半不正常，则杂交后代F1雄果蝇中染色体正常的果蝇占比为1/2。
②乙×正常雌果蝇杂交时，乙所产生的配子种类及比例为：1Aa：1AO：1aO：1OO，正常雌果蝇产生的配子种类及比例为：1AO：1aO。则所得子代基因型及比例可表示为：1AAaO：1AAOO：AaOO：1AOOO：1AaaO：1AaOO：1aaOO：1aOOO，由上可推断子代的表型及比例为直翅∶弯翅=3∶1。与翅型相关两对染色体都为常染色体，直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1。a.若子代表型为直翅：弯翅=1:1，②中亲乙果蝇的基因型为AOaOXY。b.若子代表型为直翅：弯翅=3:1，则乙果蝇的基因型为AOAOXY。