5.3人类遗传病同步练习（含解析）2023——2024高生物人教版（2019）必修2遗传与进化(文字版含解析)

5.3 人类遗传病 同步练习
学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________
一、单选题
1．下图是某遗传病患者的家系图，该病在人群中的发病率为1/10000.图中Ⅱ－3和Ⅱ－4为双胞胎。 下列有关分析错误的是（ ）
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．若Ⅱ－5与人群中一正常男性结婚。他们生出患病孩子的概率是1/2
C．若Ⅱ－3、Ⅱ－4是异卵双胞胎。则他们基因型相同的概率是5/9
D．若Ⅱ－3、Ⅱ－4是同卵双胞胎，则他们的性状差异可能来自环境因素的影响
2．染色体平衡易位是指染色体的片段发生位置改变，但遗传物质总量没有发生改变的情况。大多数染色体平衡易位携带者无临床症状。某染色体平衡易位家系（平衡易位染色体为1号、3号染色体）如图所示。染色体检测发现Ⅲ-2的一条1号染色体缺失1个片段，Ⅲ-3的一条3号染色体增加1个片段，其余染色体均正常。不考虑染色体平衡易位对同源染色体的联会与分离的影响。下列叙述错误的是（ ）

A．Ⅲ-2和Ⅲ-3不是平衡易位携带者
B．Ⅰ-1产生正常配子的概率为1/4
C．Ⅱ-3体细胞中含有25种形态不同的染色体
D．Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个色觉正常的平衡易位携带者的概率为3/16
3．人类α型地中海贫血（简称α地贫）发病原因是血红蛋白中的α肽链的氨基酸序列改变，α肽链的合成由第16对染色体上的4个α珠蛋白基因共同控制（如图所示），α珠蛋白基因变异导致α肽链不能正常合成。α珠蛋白基因的数量与表型及寿命的关系如下表（无其他变异）。下列相关叙述正确的是（ ）

α珠蛋白基因数量/个 4 3 2 1 0
表型 正常 轻型α地贫 中型α地贫 重型α地贫 胎儿期流产
寿命 正常 正常 比正常人短 无法活到成年 —
A．一对表型正常的夫妇生的孩子患的最严重的α地贫是轻型α地贫
B．夫妇都是中型α地贫患者，他们不可能生出表型正常的孩子
C．夫妇都是中型α地贫患者，他们孕育后代时胎儿流产的概率是1/4
D．上述事例可以说明，多个基因可以控制一种性状
4．研究发现，染色体DNA上的短串联重复序列（简称STR）是以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异。根据单元的重复次数，成对染色体的同一STR位点简记为n/m（一条染色体中重复n次，另一条染色体中重复m次）。某孕妇妊娠25周后胎死腹中，引产后娩出1男死婴，胎盘娩出后随之娩出与胎盘不相连的一堆葡萄状组织（医学上称葡萄胎），是异常受精后无法发育为胚胎的病变体。经鉴定，死亡胎儿的染色体组成为44+XY，无染色体畸变。为明确诊断葡萄胎的成因，医生分别从死亡胎儿肝脏组织、葡萄胎组织及双亲静脉血提取DNA，用于STR分析，结果如下表（“一”表示未检出）。下列相关叙述错误的是（ ）
STR位点 父亲 母亲 胎儿 葡萄胎
D1 18/18 18/19 18/19 18/18
D2 25/29 23/26 23/29 25/25
D3 36/24 24/28 36/24 36/36
D4 28 17/21 21 —
D5 30 — 30 30/30
A．仅考虑STR位点D3，若该夫妻再次怀孕，则下一胎与此次死胎具有相同基因型的概率为1/4
B．若表中父亲患色盲、母亲正常，则与色盲基因位于同一条染色体上的STR位点是D4
C．分析表中STR位点D2，不能分析得出本例葡萄胎的染色体来源于双亲的情况
D．分析表中STR位点D5，推测葡萄胎细胞中含有2条Y染色体导致胚胎不能正常发育
5．遗传病的监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病，为了解后代的发病风险，进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是（ ）
A．Joubert综合征是常染色体隐性遗传病
B．家系中III-1与III-3的基因型不同
C．II-3与Ⅱ-4再生一个不患病孩子的概率是7/16
D．Ⅲ-5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带
6．下图为某种单基因隐性遗传病的系谱图，甲、乙两位同学讨论，甲认为该致病基因在常染色体上，乙认为在X和Y染色体的同源区段。不考虑基因突变和染色体互换，下列相关分析正确的是（ ）

A．根据1、2、6的表现型能够否定乙的判断
B．无法推断12号患病男孩的概率
C．正常个体中能确定基因型的只有1、2、11
D．根据3、4、8、9的表现型可否定甲的判断
7．下图是某白化病家庭的遗传系谱图，据图分析Ⅱ-2为纯合子的概率是（　　）
A．1/6 B．1/4 C．1/3 D．1/2
8．某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体上。下列叙述错误的是（　　）
A．甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．乙病的遗传方式可能是常染色体显性遗传
C．若Ⅲ2与一个患甲病的男子结婚，则所生子女患甲病的概率为1/4
D．若Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子，则所生孩子患两种病的概率是3/16
9．下图为某单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ6不携带该遗传病的致病基因。请据图回答（显性基因用E表示，隐性基因用e表示）错误的是（　　）
A．该遗传病的遗传方式可能是常染色体或伴X性染色体遗传
B．Ⅱ5与Ⅲ9基因型相同的概率是1/2
C．Ⅲ7的基因型是ee或XeY
D．若该病是多指，不患白化病的Ⅲ8与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有白化病（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）的儿子，则他们再生一个手指和皮肤颜色均正常孩子的概率是3/8
10．某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配的子代都不会患病，根据以下系谱图，正确的推断是（　　）
A．I3的基因型一定为AABb
B．II2的基因型一定为aaBB
C．Ⅲ1的基因型可能为AaBb或AABb
D．Ⅲ2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为9/16
11．如图为某单基因遗传病患者家庭的遗传系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病可能是一种伴X染色体隐性遗传病
B．II-2为携带者的概率是1/3
C．在自然人群中，该遗传病患者一般女性多于男性
D．II-1的患病基因由I-2和I-1遗传而来
12．镰状细胞贫血症由常染色体上正常基因HbβA突变为HbβS造成。研究发现由于海拔原因造成的氧气浓度不同，携带者的表现型也有所不同（如下表）。下列相关叙述错误的是（ ）
正常HbβA HbβA 携带者HbβA HbβS 患者HbβS HbβS
低海拔地区红细胞形状
高海拔地区红细胞形状
A．相比高海拔地区患者而言，低海拔地区的患者贫血症状往往较轻
B．居住在低海拔地区人群，若父母从外观看均正常，则子女中也可能有患者
C．居住在高海拔地区人群，若母亲检测到镰刀型红细胞，则子女一定为携带者
D．两个携带者夫妇的后代子女有一定的概率为患者，建议选择低海拔地区安家
13．先天性聋哑人和听觉正常人结婚，子女听觉一般都正常。一对先天性聋哑夫妇生的5个孩子听觉均正常，最合理的解释是（　　）
A．先天性聋哑为显性性状
B．发生了小概率事件
C．先天性聋哑为多种基因同时突变所致
D．该夫妇携带的聋哑基因为非等位基因
14．下图是某遗传病患者的家族系谱图，已知Ⅱ-4不携带致病基因。下列推测不合理的是（　　）
A．该病的遗传方式可能为伴X染色体显性遗传
B．该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传
C．该病的遗传方式可能为常染色体显性遗传
D．该家族中所有患病女性均为杂合子
15．如图是某单基因遗传病的部分家系图，已知Ⅱ5不含致病基因。若不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．可进一步调查该家系中其他人员的患病情况，以获得该病的发病率
B．Ⅲ4与正常男性婚配后需通过遗传咨询进行治疗，以生出正常孩子
C．若致病基因位于常染色体上，Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ4分别与正常异性婚配所生子女患病的概率相等
D．若致病基因位于性染色体上，Ⅲ3不患病的原因是其细胞减数分裂过程中性染色体间发生了互换
16．如图是某个单基因遗传病的遗传系谱图，相关分析正确的是（　　）
A．该病可能是抗维生素D佝偻病
B．图中患者的基因型都相同
C．II-5和一正常男性婚配，其子代都正常
D．Ⅲ-7与正常男性婚配生一个患病男孩的概率为1/6
二、多选题
17．人类7号和9号染色体之间可以发生易位（如图1，易位的染色体用7＋、9＋表示），若易位后细胞内基因结构和种类不变，则相应个体属于染色体易位携带者，表型正常。若细胞中有三份R片段，则表现为痴呆；有一份R片段，则导致早期胚胎流产。图2表示某家族因易位而导致的流产、痴呆病的遗传系谱图，已知Ⅱ-1为染色体正常个体，Ⅲ-4为新生儿。下列相关说法正确的有（ ）

A．图2中个体I-2为易位携带者，可产生4种配子
B．可通过光学显微镜检测Ⅱ-3的染色体组成是否异常
C．Ⅲ-2为痴呆患者可能是由含有2个R片段的精子与正常卵细胞受精导致
D．Ⅲ-3染色体组成正常的概率为1／2，Ⅲ-4为易位携带者的概率为1／4
18．囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的单基因遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（ ）
A．该病可能为常染色体或伴X染色体隐性遗传病
B．若甲家系中Ⅱ-2表型正常，则用这两种探针检测出1条条带的概率为1/3
C．乙家系I-2与丙家系的I-2可能是基因型相同的杂合子
D．若丙家系中Ⅱ-2为杂合子，则用这两种探针应检测出2条条带
19．如图为某家族中由一对等位基因控制的遗传病的遗传系谱图。下列相关分析正确的（　　）
A．若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ-3与Ⅱ-8的基因型相同的概率为2/3
B．若该病为伴X隐性遗传病，则Ⅲ-9的致病基因来自Ⅰ-2
C．若Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-7也是患病个体，则该病为伴X显性遗传病
D．若Ⅰ-1、Ⅰ-3和Ⅱ-8也是患病个体，则该病为伴Y染色体遗传病
20．人的X染色体和X染色体形态不完全相同，存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（I、Ⅲ），如图所示，下列错误的是（ ）
A．同胞姐妹体内至少有一条X染色体相同
B．Ⅱ片段上的基因，遗传特点与常染色体上的基因完全相同
C．I片段上隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性
D．Ⅲ片段上的基因只存在于男性体内，I片段上的基因不只存在于女性体内
三、非选择题
21．（一）人类ABO血型由位于第9号染色体上的IAIBi和位于第19号染色体上的Hh基因共同决定。IA与IB共显性，IAIB对i完全显性，H基因是IA与IB基因表达的必要条件。IAIA、IAi控制A型血；IBIB、IBi控制B型血，IAIB控制AB型血，ii控制O型血，但当h基因纯合时血型都表现为O型。某三口之家血型表现如图。
(1)基因IAIBi的遗传遵循 定律，图中2.号的基因型是 。
(2)若1号基因型为双杂合子，2号为纯合子，图中3号的基因型是 ；1号2号再生一个B型血男孩的概率 ，再生一个O型血孩子的概率 。
(3)若3号的妻子与他的基因型相同，则他们的孩子仍是AB型的概率是 。若1号基因型为双杂合子，且3号有个O型血的弟弟，则1号与基因型同于自己的男子婚配，生一个O型血男孩的概率 。
（二）某大学研究团队最近发现了一种人类遗传病，并将其命名为“输卵管先天闭锁”。该类患者的输卵管出现中段无通道的现象，导致不育。不考虑变异。某家系遗传系谱图如图。
(4)研究小组确定该病为单基因遗传病（相关基因用A、a表示），经基因检测I1含有致病基因，I2不含致病基因。II1的基因组成为 ，其中纯合子概率 ；II4和II3再生一个孩子是该病患者的概率为 。III2是杂合子的概率为 。
22．肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种罕见的、由基因缺陷造成神经系统以及肾上腺皮质功能减退的疾病，现有一ALD患者家系图谱如图1，其中Ⅲ-1为性别未知的胎儿（相关基因用A/a表示）。
(1)据图1判断，ALD可能的遗传方式有___。
A．伴X染色体显性遗传
B．伴X染色体隐性遗传
C．常染色体显性遗传
D．常染色体隐性遗传
(2)进一步对家庭成员进行相关基因检测，结果表明Ⅰ-1和Ⅱ-3个体都无ALD致病基因，由此可进一步确定该病的遗传方式为 ，且医生进一步建议抽取羊水对胎儿也进行基因检测，原因应该是检测出Ⅱ-2的基因型为 。
(3)基于Ⅱ-2的基因检测结果，Ⅲ-1个体患ALD的概率为 。
(4)图2中染色体上的横线分别代表ALD病致病基因的位置，在Ⅱ-1的精子形成过程中，若仅考虑染色体行为，可能出现的细胞类型有 （编号选填）。
23．如图是某家系甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。现已查明Ⅱ-3不携带致病基因。请据图回答：

(1)甲病的致病基因位于 染色体上，乙病是 性遗传病。
(2)写出下列个体的基因型：Ⅲ-9为 ，Ⅲ-12为 。
(3)若Ⅲ-9和Ⅲ-12婚配，子女中只患甲或乙一种遗传病的概率为 ；同时患两种遗传病的概率为 。
(4)若Ⅲ-9和一个正常男性婚配，如果你是医生，根据他们家族的病史，你会建议他们生一个 （填“男”或“女”）孩。
24．阅读下列有关人类遗传病的资料，回答问题。
迟发性脊柱骨骺发育不良（SEDn是一种单基因遗传病（D/d），男性发病率明显高于女性，临床表现为椎体前部扁平而中后部则呈“驼峰样”隆起，椎间隙变窄及承重关节轻到重度骨骺发育不良等。下图为某家族遗传系谱图，其中Ⅱ-5不携带该致病基因。

(1)SEDT致病基因位于 （常/X/Y）染色体上，属于 （显性/隐性）基因。
(2)图中Ⅲ-7号的基因型是 ，Ⅲ-7号的致病基因来自于第1代中的 号。
(3)如果Ⅱ-4号再次生育，生出SEDT患者的概率是 。
(4)若Ⅱ-4号已经怀孕，为达到优生优育的目的，对Ⅱ-4号的胎儿最合理的检测是_________。
A．B超检查 B．基因检测
C．染色体数目分析 D．染色体结构分析
25．半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征，半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症；血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，已知血友病基于位于X染色体上。下图为半乳糖血症和血友病的家族系谱图，据图回答有关问题：
(1)据图分析，半乳糖血症为 遗传病，原因是 。
(2)Ⅲ11产生含两种遗传病基因卵细胞的概率为 ，Ⅲ11和Ⅲ12生一个两病兼患男孩的概率为 。
(3)Ⅲ11和Ⅲ12结婚后，Ⅲ11怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。需要做下列________措施。
A．染色体数目检测 B．检测基因是否正常
C．性别检测 D．无需进行上述检测
(4)Ⅲ10男孩经手术治疗后恢复了健康，若他成年后与一表型正常的女子结婚，你认为其后代还有可能患该病吗？为什么？ 。
试卷第1页，共3页
试卷第1页，共3页
参考答案：
1．B
【分析】遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的。可分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【详解】A、根据Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，女儿Ⅱ-5患病，可知该病是常染色体隐性遗传，A正确；
B、在人群中的发病率约为1/10000，则a基因频率=1/100，A基因频率=99/100，AA的基因型频率为（99/100）2，Aa的基因型频率为2×1/100×99/100，则正常人携带者的概率为：Aa/(AA+Aa)=2×99/100×1/100÷（99/100×99/100+2×1/100×99/100）=2/101，若Ⅱ-5（aa）与人群中一正常男性结婚后生育一个患病孩子的概率为2/101×1/2=1/101，B错误；
C、Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型为1/3AA或2/3Aa，他们基因型相同的概率是1/3×1/3+2/3×2/3=5/9，C正确；
D、若Ⅱ-3、Ⅱ-4是同卵双胞胎，那么他们的基因型相同，他们的性状差异可能来自环境因素的影响，D正确。
故选B。
2．C
【分析】“染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有染色体片段的增减”，属于染色体结构变异，使得染色体上具有的排列顺序发生改变；
【详解】A、Ⅲ-2一条1号染色体缺失1个片段，Ⅲ-3的一条3号染色体增加1个片段，不符合平衡易位，A正确；
B、减数分裂是同源染色体分裂，非同源染色体自由组合，不考虑其他变异，Ⅰ-1产生正常配子的概率为=1/4，B正确；
C、Ⅱ-3体细胞中含有22种正常常染色体、2种异常常染色体，加上XY，共26种形态不同的染色体，C错误；
D、Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个色觉正常的平衡易位携带者的概率为=3/16，D正确。
故选C。
3．D
【分析】α肽链合成障碍所引起的疾病称为人类α型地中海贫血（简称α地贫），说明基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状；控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，α肽链的合成由第16对染色体上的4个α珠蛋白基因共同控制。
【详解】A、表型正常的夫妇均含有4个α珠蛋白基因，他们的后代也均含有4个α珠蛋白基因，表现正常，A错误；
B、中型α地贫的夫妇α珠蛋白基因数量为2个，若至少有一方这2个α珠蛋白基因位于同一条染色体上，则一对中型α地贫的夫妇所生孩子中可以存在3个或4个α珠蛋白基因，因此一对中型α地贫的夫妇可能生出表型正常的孩子，B错误；
C、中型α地贫的夫妇α珠蛋白基因数量为2个，由于不能确定个体中这两个α珠蛋白基因的位置，因此不能计算他们孕育后代时胎儿流产的概率，C错误；
D、根据表格α珠蛋白基因数量与个体表型的对应关系可知多个基因可以控制一种性状，D正确。
故选D。
4．C
【分析】人的体细胞内的23对染色体，有一对染色体与人的性别有关，叫做性染色体；男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。
PCR技术的过程：①高温变性：DNA解旋过程（PCR扩增中双链DNA解开不需要解旋酶，高温条件下氢键可自动解开）；低温复性：引物结合到互补链DNA上；③中温延伸：合成子链。
【详解】A、若只考虑STR位点D3，双亲的D3位点表现为36/24、24/28，则这对夫妻日后再次怀孕，后代中出现该位点组合为36/24，36/28、24/24，24/28，即下一胎与此次死胎（36/24）具有相同基因型的概率为1/4，A正确；
B、从表中可知，D4在父亲的染色体组成中有一个，在母亲中有两个，而色盲为伴X隐性遗传病，所以D4与色盲基因连锁，B正确；
C、分析表中STR位点D2，可以分析出本例葡萄胎的染色体来源于双亲的情况，即相关染色体表现为只来源于父亲，C错误；
D、分析表中STR位点D5，推测葡萄胎细胞中含有2条Y染色体，即本例葡萄胎的形成属于两个Y型精子同时进入同一空卵导致的，因而胚胎不能正常发育，D正确。
故选C。
5．C
【分析】II-1与Ⅱ-2均不患成骨发育不全疾病，生育患有成骨发育不全疾病的女性III-1，说明成骨发育不全为常染色体隐性遗传病，I-1与I-2均不患Joubert综合征，生育患Joubert综合征的男性II-2，说明Joubert综合征为隐性遗传病，结合PCR电泳图可知，II-2只含有条带2，说明条带2为致病基因，条带1为正常基因，I-2只含有条带1，说明Joubert综合征为伴X隐性遗传病。
【详解】A、II-1与Ⅱ-2均不患成骨发育不全疾病，生育患有成骨发育不全疾病的女性III-1，说明成骨发育不全为常染色体隐性遗传病，该病的相关基因用A/a表示。I-1与I-2均不患Joubert综合征，生育患Joubert综合征的男性II-2，说明Joubert综合征为隐性遗传病，结合PCR电泳图可知，II-2只含有条带2，说明条带2为致病基因，条带1为正常基因，I-2只含有条带1，说明Joubert综合征为伴X隐性遗传病，该病的相关基因用B/b表示，A错误；
B、II-1与Ⅱ-2的基因型分别为AaXBX_、AaXbY，III-1的基因型为aaXBXb，I-1与I-2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，故II-3与Ⅱ-4的基因型分别为aaXBX_、AaXBY，III-3的基因型为aaXBX_，二者的基因型可能相同，也可能不同，B错误；
C、II-3的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，Ⅱ-4的基因型为AaXBY，II-3与Ⅱ-4再生一个不患病孩子（A_XB_）的概率是1/2×1/2×3/4+1/2×1/2=7/16，C正确；
D、II-5的基因型为XBXb，II-6的基因型为XBY，Ⅲ-5的基因型为XBXB或XBXb，Ⅲ-5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有1个条带或2个条带，D错误。
故选C。
6．B
【分析】分析题干信息及题图：若为常染色体隐性遗传病，1号个体基因型为Aa，2号个体基因型为Aa，3号个体基因型为Aa，4号个体基因型为aa，6号个体基因型为aa，8号个体基因型为aa，9号个体基因型为aa。若该致病基因在X和Y染色体的同源区段，4号个体基因型为XaXa，8号个体基因型为XaYa，则3号个体基因型为XAYa，9号个体的基因型不可能为XaXa，则该致病基因不可能位于X和Y染色体的同源区段。
【详解】A、假设该单基因遗传病用A/a表示，根据题图1号和2号表型正常，生出患病女儿，表明该病为隐性病，其基因型可能为aa，XaXa，若女儿基因型为XaXa，则1号和2号基因型分别为XaYA、XAXa，表型正常，符合题意，可见根据1、2、6的表现型不能够否定乙的判断，A错误；
B、分析题图，分析题干信息及题图：若为常染色体隐性遗传病，1号个体基因型为Aa，2号个体基因型为Aa，3号个体基因型为Aa，4号个体基因型为aa，6号个体基因型为aa，8号个体基因型为aa，9号个体基因型为aa。若该致病基因在X和Y染色体的同源区段，4号个体基因型为XaXa，8号个体基因型为XaYa，则3号个体基因型为XAYa，9号个体的基因型不可能为XaXa，则该致病基因不可能位于X和Y染色体的同源区段。可见该病为常染色体隐性遗传病，9号个体基因型为aa，10号个体的基因型有AA和Aa两种，但并不知道比例，所以无法推断12号患病男孩的概率，B正确；
C、由B项分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，因为6号个体基因型为aa，所以1号个体基因型为Aa，2号个体基因型为Aa，又因为8号个体基因型为aa，所以11号个体基因型为Aa，3号个体的基因型为Aa，因此能确定基因型的正常个体有1、2、3和11，C错误；
D、若该致病基因在常染色体上，4号个体基因型为aa，8号个体基因型为aa，则3号个体基因型为Aa，9号个体的基因型为aa，可见致病基因在常染色体上符合题意，根据3、4、8、9的表现型不可否定甲的判断，D错误。
故选B。
7．C
【分析】根据“无中生有为隐性，生女患病为常隐”可知，所以白化病为常染色体隐性遗传。
【详解】据图可知：Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，生出了患病的女儿，可知白化病是常染色体隐性遗传病，设白化病基因为a，则Ⅱ-2基因型为Aa或AA，比例为Aa：AA=2：1，故Ⅱ-2为纯合子的概率为1/3，C正确，ABD错误。
故选C。
8．C
【分析】由系谱图可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。
【详解】A、由Ⅰ-1和Ⅰ-2表现型正常，但生出了患病的孩子（Ⅱ-3），所以是隐性遗传病，Ⅱ-3是女性患者，其父亲Ⅰ-1表型正常，所以甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确；
B、Ⅱ-3和Ⅱ-4是患者，但生出了正常的孩子（Ⅲ-4），所以是显性遗传病。根据男患母女患可判断乙病极有可能是伴X显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病，B正确；
C、若用A、a表示甲病，则Ⅲ-2的基因型为1/3AA、2/3Aa，患甲病的男子的基因型为aa，Ⅲ-2与一个患甲病的男子结婚，所生子女患甲病的概率为（2/3）×（1/2）=1/3，C错误；
D、若乙病为常染色体显性病，则II-4和II-5的基因型均为AaBb，则生一两病均患(aaB_ )孩子的概率为1/4×3/4=3/16；若乙病为伴X显性病，则II-4和II-5的基因型分别为AaXBY和AaXBXb，则生一两病均患(aaXB- )孩子的概率为1/4×3/4=3/16，D正确。
故选C。
9．B
【分析】依题意和分析系谱图可知，Ⅱ6不携带致病基因，Ⅱ5为女性患者，二者的儿子Ⅲ8、女儿Ⅲ9均为患者，说明Ⅲ8和Ⅲ9患病是由一个致病基因所致。
【详解】A、Ⅱ6不携带致病基因，Ⅱ5为女性患者，二者的儿子Ⅲ8、女儿Ⅲ9均为患者，说明Ⅲ8和Ⅲ9患病是由一个致病基因所致，进而推知：该病的遗传方式为常染色体或伴X染色体显性遗传，A正确；
B、Ⅱ5与Ⅲ9均为女性患者，二者的父亲均正常，据此可推知：Ⅱ5与Ⅲ9均为杂合子，基因型相同的概率是1，B错误；
C、Ⅲ7为男性正常，其基因型是ee或XeY，C正确；
D、白化病为常染色体隐性遗传病。若该病是多指，则该病是常染色体显性遗传。肤色正常的Ⅲ8是多指男性患者，其与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有白化病的儿子，说明Ⅲ8的基因型是EeBb，正常女性的基因型为eeBb，他们再生一个手指和色觉均正常孩子的概率是1/2ee×3/4B_=3/8，D正确。
故选B。
10．B
【分析】“I1基因型为AaBB”其个体不会患病，由此可推知基因型为A_B_的个体表现正常，也可推知患病的个体Ⅱ2的基因型必为aaB_，由于第Ⅲ代不会患病，第Ⅲ代个体的基因型一定为AaB_，故Ⅱ3的基因型必为AAbb，同时确定Ⅱ2的基因型必为aaBB，Ⅲ1与Ⅲ2的基因型都是AaBb。
【详解】A、“I1基因型为AaBB”其个体不会患病，由此可推知基因型为A_B_的个体表现正常，也可推知患病的个体Ⅱ2的基因型必为aaB_，由于第Ⅲ代不会患病，第Ⅲ代个体的基因型一定为AaB_，故Ⅱ3的基因型必为AAbb，因此I3的基因型有可能是AABb、AaBb，A错误；
BC、“I1基因型为AaBB”其个体不会患病，由此可推知基因型为A_B_的个体表现正常，II2和II3都有病，而子代都没有病，说明Ⅲ1、Ⅲ2都是AaBb，Ⅱ2为aaBB，Ⅱ3为AAbb，B正确，C错误；
D、Ⅲ2基因型为AaBb，与基因型为AaBb的女性婚配，子代不患病（A_B_）的概率为3/4×3/4=9/16，子代患病的概率为1-9/16=7/16，D错误。
故选B。
11．D
【分析】分析系谱图，根据“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性”，Ⅰ-1和Ⅰ-2表现为正常，其女儿Ⅱ-1为患者，可判断该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】A、根据“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性”，Ⅰ-1和Ⅰ-2表现为正常，其女儿Ⅱ-1为患者，可判断该病为常染色体隐性遗传病，A错误；
B、该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、Aa，II-2的基因型为1/3AA、2/3Aa，故II-2为携带者的概率是2/3，B错误；
C、该病为常染色体隐性遗传病，在自然人群中，该遗传病患者一般女性等于男性，C错误；
D、Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、Aa，II-1的基因型为aa，故II-1的患病基因由I-2和I-1遗传而来，D正确。
故选D。
12．C
【分析】表格分析：基因型为HbβAHbβA在高海拔和低海拔条件下红细胞都正常；基因型为HbβAHbβS（携带者）在低海拔条件下，红细胞正常，在高海拔条件下部分红细胞不正常，出现中度贫血；基因型为HbβSHbβS（患者）在高海拔和低海拔条件下红细胞都不正常，并且高海拔条件下出现重度贫血。
【详解】A、基因型为HbβSHbβS（患者）在高海拔和低海拔条件下红细胞都不正常，并且高海拔条件下出现重度贫血，由此说明相比高海拔地区患者而言，低海拔地区的患者贫血症状往往较轻，A正确；
B、居住在低海拔地区人群，若父母从外观看均正常，其基因型可能为HbβAHbβS，子女中也可能有患者HbβSHbβS，B正确；
C、居住在高海拔地区人群，若母亲检测到镰刀型红细胞，其基因型可能为HbβAHbβS，若父亲的基因型为HbβAHbβA，则子女不一定为携带者HbβAHbβA，C错误；
D、两个携带者（HbβAHbβS）夫妇的后代子女中患者的概率为1/4，携带者的概率为1/2，且携带者和患者均表现为低海拔地区正常和中度贫血，因此，建议选择低海拔地区安家，D正确。
故选C。
13．D
【分析】一对等位基因控制的性状，若亲本均为隐性性状，则子代均为隐性性状。一对先天性聋哑夫妇生下5个孩子全正常，若聋哑为显性性状，则与题意“先天原因的聋哑人和正常人结婚生育的后代一般都是正常人”矛盾，故可判断先天性聋哑为两对或多对基因控制的疾病。
【详解】A、若先天性聋哑为显性性状（AA或Aa），则与正常人（aa）结婚，子代至少有1/2的概率患病，与题意不符，A错误；
B、若为单基因遗传病，患病父母生出正常子女，说明该病为显性遗传病，亲本基因型为杂合子，子代正常概率为1/4，但一对先天性聋哑夫妇生的5个孩子均正常，概率为（1/4）5，概率太低，可能性不大，B错误；
CD、先天性聋哑人和正常人结婚生育的后代一般都是正常人，说明先天性聋哑最可能是隐性性状，一对先天性聋哑夫妇生下5个孩子全正常，说明该性状是由多对基因控制的，多基因隐性突变都可导致聋哑，因而父母均有聋哑，但是分别由不同的隐性突变所致（如A和B的隐性突变均可导致聋哑，那么父母基因型分别为aaBB，AAbb），所以聋哑的父母所生的子代都可能是正常的（A_B_），D正确，C错误。
故选D。
14．B
【分析】伴X染色体显性遗传病，男病母女必病；伴X染色体隐性遗传病，女病父子必病。
【详解】A、若该病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，假设致病基因为A，则Ⅰ-2为XAXa，Ⅰ-1为XaY时，Ⅱ-3为XAXa，已知Ⅱ-4不携带致病基因，基因型为XaY，Ⅲ-4基因型为XAY，Ⅲ-7基因型为XAXa，与子代表型不矛盾，故该病的遗传方式可能为伴X染色体显性遗传，A正确；
B、若该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，已知Ⅱ-4不携带致病基因，假设致病基因为a，则Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型为aa和AA，则后代应均不患病，与子代表型矛盾，故该病的遗传方式不可能为常染色体隐性遗传，B错误；
C、若该病的遗传方式为常染色体显性遗传，假设致病基因为A，则Ⅰ-2为Aa，Ⅰ-1为aa时，Ⅱ-3为Aa，已知Ⅱ-4不携带致病基因，基因型为aa，Ⅲ-4基因型为Aa，Ⅲ-7基因型为Aa，与子代表型不矛盾，故该病的遗传方式可能为常染色体显性遗传，C正确；
D、已知Ⅱ-4不携带致病基因，若该病是伴X染色体隐性遗传病，假设致病基因为a，则Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型为XaXa和XAY，则后代中女性应均不患病，与子代Ⅲ-7表型矛盾，则该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，再结合选项ABC可知，该病只能是显性病，由于患病女性后代会出现正常个体（即隐性纯合子），所以该家族中所有患病女性均为杂合子，D正确。
故选B。
15．C
【分析】决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的遗传方式都与性别相关联，称为伴性遗传。
【详解】A、遗传病的发病率应在人群中调查，A错误；
B、遗传咨询可在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展，但不能治疗，B错误；
C、由题干可知，Ⅱ5不含致病基因，表明该遗传病为显性遗传病，若致病基因位于常染色体上，图中Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ4的基因型均为杂合子（患病），与正常异性婚配，所生子女患病的概率都为1/2，C正确；
D、若致病基因位于性染色体上，则该致病基因位于XY染色体同源区段上，Ⅲ3不患病的原因是Ⅱ1的细胞减数分裂过程中X、Y染色体的同源区段间发生了互换，D错误。
故选C。
16．C
【分析】根据有中生无可知该病为显性遗传病，男性患者的后代有不患病的女儿，可知该病为常染色体显性遗传。
【详解】A、根据Ⅰ-1、Ⅰ-2生出II-5可判断该病为显性，II-4有病但Ⅲ-8正常，说明基因位于常染色体上，而抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传，A错误；
B、假设该病由一对等位基因A、a控制，正常个体的后代或正常个体的亲本应至少含有一个a基因，故Ⅰ-1、Ⅰ-2、II-4、Ⅲ-7基因型均为Aa，II-6不确定，可能为AA或Aa，B错误；
C、II-5（aa）和一正常男性（aa）婚配，其子代（aa）都正常，C正确；
D、Ⅲ-7（Aa）与正常男性（aa）婚配生一个患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4，D错误。
故选C。
17．ABC
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、已知Ⅱ-1的染色体组成正常，而Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代有痴呆患者，说明Ⅱ-2是易位携带者，进而可推出Ⅰ-2为易位携带者，产生的配子有4种：79、7+9、79+、7+9+，A正确；
B、Ⅱ-2是易位携带者，Ⅱ-3与Ⅱ-2是兄弟关系，Ⅱ-3表型正常，但不确定其染色体组成，可通过光学显微镜检测Ⅱ-3的染色体组成是否异常，B正确；
C、Ⅱ-1的染色体组成正常，Ⅲ-2是痴呆患者，根据题意知Ⅲ-2含有3个R片段，因此由Ⅱ-2产生的含有2个R片段的精子（7+9）和Ⅱ-1的正常卵子（79）结合生成的受精卵中含有3个R片段，B正确；
C、由A项分析可知，Ⅱ-1的染色体组成正常，产生配子为79，Ⅱ-2是易位携带者，产生的配子有4种（79、7+9、79+、7+9+）；Ⅲ-3表现正常，Ⅲ=3的染色体组成为7799或77+99+，两者的比例为1：1，染色体组成正常的概率为1/2，Ⅲ-4已经出生（染色体组成不可能为7799+），但不知道是否痴呆，则Ⅲ-4的染色体组成为7799（正常）、77+99+（携带者）、77+99（痴呆），Ⅲ-4为易位携带者的概率为1/3，D错误。
故选ABC。
18．BC
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、由题意可知，约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合，能与探针1结合的只是CFTR蛋白508位苯丙 氨酸（Phe508）不缺失，不一定是正常基因；能与探针2结合的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失的致病基因。由甲家系父母正常女儿患病可知，该病为常染色体隐性遗传病，不是伴X隐性遗传病，A错误；
B、甲家系父母都具Phe508正常的正常基因和Phe508缺失的致病基因，即基因型都为Aa，若Ⅱ-2表 型正常，则用这两种探针检测出1条条带(AA)的概率为1/3，B正确；
C、乙家系没有Phe508缺失的CFTR 致病基因，说明I-2基因为A和Phe508正常的致病基因(a2)，丙家系的I-2没有Phe508缺失的CFTR 致病基因，Ⅱ-1为患者，说明I-2为携带者，这一对基因为A和Phe508正常的致病基因(可能为a2)，因此 这两人可能是基因型相同的杂合子，C正确；
D、若丙家系中Ⅱ-2为杂合子，则其致病基因有可能来自I-2 的 Phe508正常的致病基因，这种情况下用这两种探针应检测出1条条带，D错误。
故选BC。
19．BD
【分析】根据题文和系谱图分析：图为某家族中由一对等位基因（设为A/a）控制的遗传病的遗传系谱图，其中I-1和I-2均正常，生出了患病的II-5，说明该遗传病为隐性遗传。
【详解】A、若该病为常染色体隐性遗传病，则III-9的基因型为aa，则II-8和II-7的基因型都为Aa，但不能确定Ⅰ-3的基因型是AA还是Aa的概率，因此不能计算Ⅰ-3与Ⅱ-8的基因型相同的概率为2/3，A错误；
B、若该病为伴X染色体隐性遗传病，则III-9的基因型为XaY，则III-9的致病基因来自其母亲II-7（基因型为XAXa），因为II-7的父亲I-1表现正常（基因型为XAY），因此II-7的致病基因来自其母亲I-2，故III-9的致病基因来自I-2，B正确；
C、若Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-7也是患病个体，Ⅱ-6不患病，可知该病为显性遗传病，父亲患病，女儿Ⅱ-6正常，可排除为伴X显性遗传病，因此该病为常染色体显性遗传病，C错误；
D、若I-1、I-3和II-8也是患病个体，即患病的都是男性，且男性患者的父亲或儿子都患病，则该病为伴Y染色体遗传病，D正确。
故选BD。
20．BC
【分析】1、人类的性别决定是XY型，X、Y染色体是异型同源染色体，X染色体和Y染色体上存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ），同源区段上，X、Y染色体上有等位基因，在非同源区段Ⅰ上的基因，Y染色体上无对应的等位基因，在非同源区段Ⅲ上，X染色体上无对应的等位基因。
2、女性的性染色体组成是XX，其中一条X染色体来自父方，一条X染色体来自母方，同胞姐妹中来自父方的X染色体相同；男性的性染色体是XY，X来自母方，Y来自父方，同胞兄弟中来自父方的Y染色体相同，来自母方的X染色体不一定相同。
【详解】A、同胞姐妹体内均含有来自父方的一条X染色体，因此，她们的细胞内至少有一条X染色体相同，A正确；
B、Ⅱ片段虽然是X、Y染色体的同源区段，但是其遗传也与性别相关联，遗传特点与常染色体上的基因不完全相同，B错误；
C、I片段上隐性基因控制的遗传病，女性体内只有含有两个隐性基因才表现为患病，而男性只要有一个隐性基因即表现为患病，因此，该病在人群中女性患病率低于男性患病率，C错误；
D、女性无Y染色体，Ⅲ是Y染色体的非同源区段，该段染色体上的基因只存在于男性中，由于男性有X染色体，Ⅰ片段上的基因既存在于女性体内，也可能存在于男性体内，D正确。
故选BC。
21．(1) 分离 hhIBIB或hhIBi
(2) HhIAIB 1/8 1/2/50%
(3) 1/2或3/8 7/32
(4) aa 1/100% 1/8 0
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】（1）基因IA、IB、i属于复等位基因，遗传遵循分离定律；分析题意，IAIB控制AB型血，ii控制O型血，但当h基因纯合时血型都表现为O型，图中的3号血型是AB型，说明其是H-IAIB，又因为1号是A型血，基因型是H-IA-，则可推知2号应是含有hh和IB基因，推测其基因型是hhIBIB或hhIBi。
（2）若1号基因型为双杂合子，2号为纯合子，则两者的基因型分别是HhIAi、hhIBIB，3号是AB型，含有H基因和IAIB，故基因型是HhIAIB；1号2号再生一个B型血（H-IBi）男孩的概率=1/2×1/2（H-IBi）×1/2（男孩）=1/8；再生一个O型血孩子（不可能有ii类型，只能是hh）的概率是1/2。
（3）3号是AB型，含有H基因和IAIB，基因型可能是HHIAIB或HhIAIB，若3号的妻子与他的基因型相同，若两者均为HHIAIB，则他们的孩子仍是AB型的概率是1×1/2=1/2，若两者均为HhIAIB，则他们的孩子仍是AB型的概率是3/4×1/2=3/8；若1号基因型为双杂合子HhIAi，则1号与基因型同于自己的男子HhIAi婚配，生一个O型血（hh--或H-ii）男孩的概率=（1/4＋3/4×1/4）×1/2（男孩）=7/32。
（4）分析题文：该遗传病患者的输卵管出现中段无通道的现象，导致不育，故患者中只有女性，男性可能携带致病基因，但不会患病，根据题意可知，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因，且Ⅱ2患者为女性，只含有一个致病基因就患病，则该病一定为常染色体显性遗传病，设该病相关的基因为A、a，正常男性基因型有AA、Aa、aa，正常女性基因型只有aa，图中I1含有致病基因，基因型是Aa，I2不含致病基因，基因型是aa，则II1是正常女性，基因组成为aa，是纯合子的概率是1（100%）；Ⅰ1基因型为Aa，Ⅰ2基因型为aa，Ⅱ2患病，Ⅱ3的基因型及概率为1/2Aa、1.2aa，Ⅱ4的基因型为aa，Ⅱ3和Ⅱ4所生后代中只有女孩可能患病，因此Ⅱ3和Ⅱ4再生一个后代患病的概率是1/2×1/2（Aa）×1/2（女孩）=1/8；III2是正常女性，基因型是aa，是杂合子的概率是0。
22．(1)BD
(2) 伴X染色体隐性遗传 XAXa、XAXA
(3)1/8
(4)①②③④
【分析】分析系谱图：根据I-1和I-2均表现正常，他们所生儿子Ⅱ-1患病，说明该病为隐性遗传病，可能伴X染色体隐性遗传或者常染色体隐性遗传，进一步对家庭成员进行相关基因检测，结果表明Ⅰ-1和Ⅱ-3个体都无ALD致病基因，由此可进一步确定该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，因此I-1和I-2基因型分别为XAY、XAXa，Ⅱ-2的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，Ⅱ-3的基因型为XAY。
【详解】（1）分析系谱图：根据I-1和I-2均表现正常，他们所生儿子Ⅱ-1患病，说明该病为隐性遗传病，可能伴X染色体隐性遗传或者常染色体隐性遗传，BD正确，AC错误。故选BD。
（2）已知I-1和Ⅱ-3个体都无ALD致病基因，因此只有I-2一人携带该致病基因，则该病属于伴X染色体隐性遗传病，因此I-1和I-2基因型分别为XAY、XAXa，Ⅱ-2的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，故医生进一步建议抽取羊水对胎儿也进行基因检测。
（3）Ⅱ-2的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，Ⅱ-3的基因型为XAY，则Ⅲ-1个体患ALD的概率为1/2×1/4=1/8，A正确，BCD错误。
（4）在Ⅱ-1（XaY）的精子形成过程中，如果仅考虑染色体行为，根据基因的分离定律的实质，则可能出现的细胞类型有①②③④四种。
23．(1) 常 隐
(2) aaXBXB或aaXBXb AAXBY或AaXBY
(3) 5/8 1/12
(4)女
【分析】据图分析：甲病：II-7和II -8为患者，其女儿II-11正常，为显性遗传病，且父病女正，不可能是伴X染色体遗传病，所以甲病为常染色体显性遗传病。乙病：II-3和II-4正常，其儿子II-10为患者，为隐性遗传病，因为II -3不携带致病基因，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。
【详解】（1）甲病：Ⅱ-7和Ⅱ-8为患者，其女儿Ⅲ-11正常（有中生无），为显性遗传病，且父病女正，不可能是伴X染色体遗传病，所以甲病为常染色体上的显性遗传病。乙病：Ⅱ-3和Ⅱ-4正常，其儿子Ⅲ-10为患者（无中生有），为隐性遗传病，因为Ⅱ-3不携带致病基因，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。
（2）Ⅲ-9表型正常，就甲病而言，Ⅲ-9的基因型一定是aa；就乙病而言，Ⅲ-9的基因型是XBXB或XBXb，组合后Ⅲ-9的基因型应该是aaXBXB或aaXBXb。III-12不患乙病，其父母患甲病，但有个正常的姐妹aa，因此父母基因型是Aa，III-12的基因型是AAXBY或AaXBY。
（3）Ⅲ-9（aaXBXB或aaXBXb，其为XBXB的概率为1/2、XBXb的概率为1/2）和Ⅲ-12（AAXBY或AaXBY，其为AA的概率为1/3、Aa的概率为2/3）婚配，他们的子女患甲病的概率为1/3+2/3×1/2＝2/3，患乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，所以子女中只患甲或乙一种遗传病的概率为1-2/3×1/8 (1 2/3)(1 1/8)＝5/8；同时患两种遗传病的概率为2/3×1/8＝1/12。
（4）若Ⅲ-9和一个正常男性婚配，就甲病而言，子女全部正常（aa）；就乙病而言，女儿全部正常，所以应建议他们生一个女孩。
24．(1) X 隐
(2) XdY 1
(3)
(4)B
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传； （3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病； （4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
【详解】（1）根据无中生有可知该病的致病基因为隐性，由于Ⅰ-2、 Ⅱ－5 表现正常，因此该病不可能位于Y染色体上，又知 Ⅱ－5 不携带该致病基因，则该病的致病基因不可能位于常染色体上，因此SEDT 致病基因位于X染色体上，属于隐性基因。
（2）由于该病的致病基因为隐性且位于X染色体上，因此，图中 Ⅲ－7 号的基因型是XdY，根据伴性遗传的特点可知，Ⅲ－7 号的致病基因来自于 Ⅱ－4，Ⅱ－4的双亲正常，显然，Ⅱ－4的致病基因来自第 1 代中的1号。
（3）由于 Ⅲ－7患病，而Ⅱ－4 表现正常，因此其基因型为XDXd，Ⅱ－5表现正常，其基因型为XDY，则 Ⅱ－4 号再次生育，生出 SEDT 患者的概率是1/4。
（4）根据第3小题的分析可知，若 Ⅱ－4 号生出患病男孩的概率为1/4，生出携带致病基因女儿的概率为1/4，因此，为达到优生优育的目的， 对 Ⅱ－4 号的胎儿进行基因检测最合理，因为B超检测只能看出胎儿的外部形态，对基因无法检测；染色体数目分析只能分析染色体病和性别，对致病基因无法确定；染色体结构分析同样检测不出患病基因。
故选B。
25．(1) 常染色体隐性 表型正常的双亲（Ⅰ3和Ⅰ4）生有患半乳糖血症的女儿（Ⅱ9）
(2) 1/6 1/40
(3)B
(4)有可能，因为Ⅲ10的基因型为aaXBY，正常的女子的基因型可能为AaXBXB或AaXBXb，二者可能生出基因型为aa的孩子。
【分析】分析题图：由“Ⅰ3、Ⅰ4和Ⅱ9的表型”可推知：半乳糖血症为常染色体隐性遗传病。由“Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ11的表型”和题意“已知血友病基于位于X染色体上”可推知：血友病是伴X染色体隐性遗传病。
【详解】（1）系谱图显示：Ⅰ3和Ⅰ4均正常，他们的女儿Ⅱ9患半乳糖血症，据此可推知半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病。
（2）系谱图显示：Ⅱ5为男性血友病患者，Ⅱ6和Ⅲ11均正常，已知血友病基于位于X染色体上，说明血友病是伴X染色体隐性遗传病，而半乳糖血症为常染色体隐性遗传病。假设半乳糖血症的致病基因为a、血友病的致病基因为b，则Ⅲ11的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，产生含两种遗传病基因卵细胞（aXb）的概率为2/3×1/2a×1/2Xb＝1/6。Ⅲ12的基因型为2/5AAXBY、3/5AaXBY，Ⅲ11和Ⅲ12生一个两病兼患男孩的概率为2/3×3/5×1/4aa×1/4XbY＝1/40。
（3）这两种病都是单基因遗传病。Ⅲ11怀孕后，在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可以通过检测胎儿脱屑细胞中的基因是否正常来了解后代是否会患这两种病，B正确，ACD均错误。
故选B。
（4）Ⅲ10的基因型为aaXBY。Ⅲ10经手术治疗后恢复了健康，但其基因型不变。表型正常的女子的基因型为AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBXb。若他成年后与一表现型正常的女子结婚，若女子的基因型为AaXBXB或AaXBXb，则后代有可能患该病。
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