5.3 人类遗传病 学生版+教师版（含解析） 2024-2025人教版2019 高中生物学必修2

第3节 人类遗传病
1．疾病历来是影响人体健康的重要因素，关于以下几种疾病：①人体感染支原体后引起的肺炎；②21三体综合征；③红绿色盲；④抗维生素D佝偻病。下列有关叙述错误的是（ ）
A．支原体肺炎可通过呼吸道传播，戴口罩可以降低被感染的概率
B．可以通过基因检测判断胎儿是否患有③疾病
C．父母正常而生有患②疾病的儿子，病因是患者的父亲减数分裂异常
D．不考虑基因突变和染色体变异，一男子患④疾病则其女儿也是患者
2．2021年6月，“三孩生育政策”正式落地以来，出现了一批高龄孕产妇，对这一群体的孕期指导和产前检查对于落实“优生优育”起着重要作用。下列有关叙述错误的是（ ）
A．羊水检查可用于筛查21三体综合征等染色体异常引起的疾病
B．基因检测准确性高，可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断
C．高龄孕产妇适量运动可以促进血液循环，缓解身体水肿的症状
D．定期检查孕妇血糖水平，可以尽早发现妊娠期糖尿病，以便进行干预治疗
3．在人类中，第16号染色体有时在靠近着丝粒的长臂上有一个严重染色的区域，可以通过显微镜看到特征“斑点”。这种特征“斑点”的存在是该染色体的一个不变的特征，并且是可遗传的。一对夫妇怀上了一个孩子，但胎儿出现了多种异常并最终流产了。当对胎儿的染色体进行研究时，发现它有三条16号染色体（16号染色体是三体的），三个16号染色体中有两个有这种特征的斑点。母亲的两个16号同源染色体都没有斑点，但父亲的斑点是杂合的。下列有关叙述错误的是（ ）
A．胎儿的两个有特征斑点的16号染色体一个来自父亲，一个来自母亲
B．胎儿的三条16号染色体是由于父亲减数第二次分裂非正常分离导致
C．亲本产生的造成该胎儿异常的配子占该次减数分裂所产生配子的比率为25%
D．胎儿异常并流产的原因可能是16号染色体上携带有生长发育的重要基因
4．Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者发病晚，有一个L基因突变就致病；多数男性患者发病早，症状更严重。下列叙述错误的是（ ）
A．该病是伴X染色体显性遗传病
B．该病女性患者的儿子一定患病
C．患病家系的女性生育前应进行基因检测
D．男女发病不同可能与L蛋白的量有关
5．人类白化病是常见的遗传病，人群中男女患病机率均等。下图是某家系白化病遗传系谱图，下列有关说法中错误的是（ ）
A．白化病是隐性遗传病
B．第I代的1、2、3、4遗传因子的组成完全相同
C．Ⅱ-6和Ⅱ-7所生孩子患病的概率为1/9
D．若Ⅱ-6和Ⅱ-7已有一个患病孩子，则再生一个正常孩子的机率为8/9
6．孟德尔创造性地运用科学方法，通过豌豆杂交实验发现了两大遗传规律。下列相关叙述错误的是（ ）
A．豌豆一般都是纯种，用其做人工杂交实验，结果可靠且易分析
B．孟德尔认为数学统计可用于遗传实验结果的处理和分析
C．分离定律和自由组合定律可为遗传咨询提供理论依据
D．分离定律和自由组合定律均用于分析一对等位基因的遗传
7．糖原沉积病Ⅰ型是受一对遗传因子控制的遗传病。一对表现正常的夫妇生了一个患糖原沉积病Ⅰ型的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个父亲患该病但表现正常的女性结婚，他们所生子女中，理论上患糖原沉积病Ⅰ型的可能性是（　　）
A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3
8．常染色体上的BRCA1基因发生显性突变，变成致病基因可引发某种恶性肿瘤。医生对某位该病女患者的极体进行了单细胞基因组测序，从而推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因（不考虑互换）。下列分析错误的是（ ）
A．对极体进行单细胞基因组测序时需要测定23条染色体上的DNA序列
B．卵细胞与被测极体来自同一个次级卵母细胞，二者的基因组成相同
C．处于有丝分裂前期的一个造血干细胞中可能含有2个BRCA1基因
D．致病基因和正常基因是随减数分裂Ⅰ时姐妹染色单体的分离而分开
9．已知抗维生素D佝偻病为单基因遗传病，下列最能作为判断该病是伴X显性遗传病的依据的是（ ）
A．女性患该病的概率小于男性的
B．某患病家族中，几乎每代均会出现该病患者
C．父亲患该病，女儿理论上均患该病
D．患病男性的母亲不是该病患者
10．下列遗传病与克兰费尔特综合征（47，XXY）的变异类型最接近的是（ ）
A．白化病 B．唐氏综合征 C．猫叫综合征 D．少年型糖尿病
11．糖原积累病是酶缺陷所致的一组先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传。该病多发生于婴儿时期，在少年时期即可缓解或消失。患者不能正常代谢糖原，使糖原分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病。根据上述材料，判断下列说法正确的是（　　）
A．糖原积累病说明基因可通过控制蛋白质结构而直接导致疾病
B．糖原积累病的隐性纯合子一定表现该病症状
C．该疾病的发生说明一个基因控制一个性状
D．该病症状首先表现为肝脏或肌肉受损
12．人类Y染色体上存在AZF区域，其上有很多基因与精子的产生有关，该区域可分为AZFa，AZFb，AZFc，AZFd几个小区域。为研究AZF区域与男性不育的关系，对553例确诊为无精子症或少精子症患者测定Y染色体，AZF缺失情况如下表。下列有关说法错误的是（　　）
临床表现 AZFa AZFc AZF （b+c） AZF （a+b+c+d）
无精子症人数 2 14 10 5
重度少弱精子症人数 　 27 30 　
异常率（%） 0．36 7．4 2．4 0．9
A．因AZF缺失导致的男性不育属于染色体异常遗传病
B．除AZF异常引起的男性不育外，其他患者可能是其他基因异常或环境因素导致
C．表中缺失AZFc区域的男性不育患者最多，说明决定精子形成的基因就在AZFc上
D．可在显微镜下观察Y染色体形态来分析男性不育患者是否是因为染色体部分缺失
13．乳腺癌是发生在乳腺上皮组织的恶性肿瘤，99%的患者为女性，包括散发性与遗传性两大类。研究表明，遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因突变有直接的关系，抑癌基因和是最主要的两种乳腺癌易感基因，和突变基因携带者患遗传性乳腺癌风险较普通人群有不同程度的增加。某医学研究小组选择200位乳腺癌高危女性作为研究对象，共获得了611位女性一级亲属的相关信息。具体如下表所示。下列叙述错误的是（ ）
BRCA1/2突变携带者与非携带者的家族乳腺癌发病率比较
突变携带情况 女性一级亲属例数 女性一级亲属患乳腺癌例数 发病率（%）
携带者 突变携带者 突变携带者 非携带者 48 40 523 5 5 13 ① ② ③
A．和表达的蛋白质是促进细胞生长和增殖所必需的
B．通过基因检测技术检测父母是否携带突变基因可预测后代患乳腺癌的风险
C．上表中发病率①②③对应的数值分别为10.42%、12.50%和2.49%
D．和突变基因的携带者应该增强自检与乳房体检意识
14．支链酮酸尿症患者的线粒体中支链α－酮酸脱氢酶复合物（BCKDH）功能缺陷，使得支链氨基酸（BCAA）转氨形成的相应支链α－酮酸（BCKA）不能氧化脱羧，患者体内的BCAA和BCKA含量异常增高，对脑组织产生神经毒性作用，导致脑白质病变。图甲是某支链酮酸尿症患者的家系图，对1号和2号个体的BCKDH基因进行检测，发现该基因编码链（与转录模板链互补配对）不同位点的碱基发生突变，如图乙所示。不考虑发生新的变异，下列分析错误的是（ ）
A．支链酮酸尿症为常染色体隐性遗传病，4号体内的BCKDH功能异常
B．2号体内BCKDH的氨基酸数目比正常的BCKDH少
C．若5号为正常个体，其体内存在氨基酸数目缺陷的BCKDH的概率为2/3
D．脑颅CT和血常规检查可作为支链酮酸尿症新生儿的辅助检查手段
15．下列有关人类遗传病的检测技术、数据等信息，请分析回答。
(1)液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，数分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，其利用了基因与性状的关系的原理是 。
(2)21三体综合征（DS）可通过对羊水中细胞的染色体数量进行检测，因羊水中存在母体细胞易误诊；用羊水中细胞的21号染色体上的一段特定核苷酸序列（HGD）含量与父母比对，可对DS做出更快速准确的诊断。
胎儿 羊水中细胞HGD相对含量 母亲、父亲体细胞HGD相对含量
A 97% 95%、53%
B 87% 48%、49%
C 65% 51%、0%
注：1．检测含量的误差范围±5%
2．HGD相对含量指检测的21号同源染色体上HGD所在相同位置的核苷酸序列中HGD的占比
表中胎儿最可能为DS的是 ，若是减数分裂导致的，则原因可能是 。
(3)研究发现DS发病主要是基因剂量效应导致，肌张力低下与21号染色体的M/m与D/d两对等位基因有关。当M基因含量超过m基因，且D基因含量不低于d基因时会表现为肌张力低下。肌张力正常的夫妻生育一个孩子表现为肌张力低下（非DS），若丈夫的基因如图1所示，请推测其妻子的基因分布并标注在图2上 ：若该夫妻再生育一个非DS孩子，其肌张力正常的概率是 。
16．人类白化病和苯丙酮尿症是由于代谢异常引起的疾病。苯丙酮尿症是由于体内缺乏苯丙氨酸代谢途径中相关酶导致的（相关基因位于12号染色体，用B、b表示）；白化病患者皮肤缺乏黑色素，也是由于缺乏某种酶导致的（相关基因位于11号染色体，用A、a表示）。图1表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。其中，苯丙氨酸和酪氨酸可以从食物中获取。
(1)苯丙酮尿症患者是由于酶 （填序号）缺陷，而酶 （填序号）正常表达，导致体内苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸而进入尿液。白化病患者是由于基因 （填序号）发生突变所致。
(2)一对夫妇生育了两个患病的孩子，一个患白化病，一个患苯丙酮尿症。根据该家系的系谱图（图2）可判断，苯丙酮尿症的致病基因为 （填“显”或“隐”）性。I-1和I-2的基因型分别为 ， 。
(3)若不考虑发生基因突变，则I-1体内含有两个苯丙酮尿症致病基因的细胞可能有____
A．神经细胞 B．初级卵母细胞
C．次级卵母细胞 D．第一极体
E．第二极体 F．卵原细胞
(4)这对夫妇欲生健康的第三孩，可以采取遗传咨询等措施。请根据该家庭的情况补充下列遗传咨询，并排序： 。（填编号）
①提出预防措施—— 。
②再发风险率估计——患病概率为 。
③病情诊断
④系谱分析确定遗传方式
A和a基因（或B和b基因）所在DNA片段的分子量不同，通过生物技术可以监测DNA片段的分子量。该家系部分成员检测结果如表1所示，其中黑色条带的位置代表DNA片段分子量的差异。
表1
Ⅱ-1 Ⅱ-2 Ⅱ-3
DNA片段检测结果 A/a B/b A/a B/b A/a B/b
(5)据表1判断，II-3的基因型为 ，表型为 。第3节 人类遗传病
1．疾病历来是影响人体健康的重要因素，关于以下几种疾病：①人体感染支原体后引起的肺炎；②21三体综合征；③红绿色盲；④抗维生素D佝偻病。下列有关叙述错误的是（ ）
A．支原体肺炎可通过呼吸道传播，戴口罩可以降低被感染的概率
B．可以通过基因检测判断胎儿是否患有③疾病
C．父母正常而生有患②疾病的儿子，病因是患者的父亲减数分裂异常
D．不考虑基因突变和染色体变异，一男子患④疾病则其女儿也是患者
【答案】C
【分析】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、支原体通过呼吸道传染，所以戴口罩可以降低被感染的概率，A正确；
B、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，可以通过基因检测的方法判断胎儿是否患有该疾病，B正确；
C、父母正常但生有21三体综合征的儿子，病因可能是其父亲减数分裂异常，也可能是其母亲减数分裂异常，C错误；
D、由于抗维生素 D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以如果不考虑基因突变和染色体变异，一男子患该疾病则其女儿也是患者，D正确。
故选C。
2．2021年6月，“三孩生育政策”正式落地以来，出现了一批高龄孕产妇，对这一群体的孕期指导和产前检查对于落实“优生优育”起着重要作用。下列有关叙述错误的是（ ）
A．羊水检查可用于筛查21三体综合征等染色体异常引起的疾病
B．基因检测准确性高，可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断
C．高龄孕产妇适量运动可以促进血液循环，缓解身体水肿的症状
D．定期检查孕妇血糖水平，可以尽早发现妊娠期糖尿病，以便进行干预治疗
【答案】B
【分析】产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
【详解】A、羊水检查可对胎儿细胞进行染色体筛查，故可用于筛查21三体综合征等染色体异常引起的疾病，A正确；
B、基因检测准确性高，但不能用于对胎儿进行各种遗传病的诊断，如染色体异常遗传病，B错误；
C、高龄孕产妇适量运动可以促进血液循环，促进水分代谢等，缓解身体水肿的症状，C正确；
D、高了产妇可能患有妊娠期糖尿病，定期检查孕妇血糖水平，可以尽早发现妊娠期糖尿病，以便进行干预治疗，D正确。
故选B。
3．在人类中，第16号染色体有时在靠近着丝粒的长臂上有一个严重染色的区域，可以通过显微镜看到特征“斑点”。这种特征“斑点”的存在是该染色体的一个不变的特征，并且是可遗传的。一对夫妇怀上了一个孩子，但胎儿出现了多种异常并最终流产了。当对胎儿的染色体进行研究时，发现它有三条16号染色体（16号染色体是三体的），三个16号染色体中有两个有这种特征的斑点。母亲的两个16号同源染色体都没有斑点，但父亲的斑点是杂合的。下列有关叙述错误的是（ ）
A．胎儿的两个有特征斑点的16号染色体一个来自父亲，一个来自母亲
B．胎儿的三条16号染色体是由于父亲减数第二次分裂非正常分离导致
C．亲本产生的造成该胎儿异常的配子占该次减数分裂所产生配子的比率为25%
D．胎儿异常并流产的原因可能是16号染色体上携带有生长发育的重要基因
【答案】A
【分析】受精作用：卵细胞和精子相互识别、融合成受精卵的过程。
特点：受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中染色体数目，其中一半的染色体来自父方，一半来自母方。
【详解】A、由题中信息“母亲的两个16号同源染色体都没有斑点，但父亲的斑点是杂合的”可知，胎儿峰两个有斑点的16号染色体全部来自父亲，A错误；
B、由于母亲的16号染色体没有斑点，而父亲的16号染色体的斑点是杂合的，可推测，父亲的精子形成过程中，减数第二次分裂非正常分裂，导致产生含有两条有斑点的16号染色体，B正确；
C、一个精原细胞减数分裂完成后产生4个精子，造成该胎儿异常的配子（两条16号染色体）占其中一个，故比率为25%，C正确；
D、因为胎儿的染色体数目异常，可能造成胎儿异常甚至流产，D正确；
故选A。
4．Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者发病晚，有一个L基因突变就致病；多数男性患者发病早，症状更严重。下列叙述错误的是（ ）
A．该病是伴X染色体显性遗传病
B．该病女性患者的儿子一定患病
C．患病家系的女性生育前应进行基因检测
D．男女发病不同可能与L蛋白的量有关
【答案】B
【分析】Danon病是一种X染色体上L基因突变导致，有一个L基因突变就致病，故该病为伴X染色体显性遗传病。
【详解】A、Danon病是一种X染色体上L基因突变导致，有一个L基因突变就致病，故该病为伴X染色体显性遗传病，A正确；
B、该病女性患者基因型可能是杂合子，其儿子可能从母亲那里获得一条含有隐性基因的X染色体，故儿子不一定患病，B错误；
C、女性患者发病晚，患病家系的女性可能携带致病基因，故生育前应进行基因检测，C正确；
D、Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。由于有一个L基因突变就致病，女性患者发病晚，多数男性患者发病早，症状更严重，男女发病不同可能与L蛋白的量有关，D正确。
故选B。
5．人类白化病是常见的遗传病，人群中男女患病机率均等。下图是某家系白化病遗传系谱图，下列有关说法中错误的是（ ）
A．白化病是隐性遗传病
B．第I代的1、2、3、4遗传因子的组成完全相同
C．Ⅱ-6和Ⅱ-7所生孩子患病的概率为1/9
D．若Ⅱ-6和Ⅱ-7已有一个患病孩子，则再生一个正常孩子的机率为8/9
【答案】D
【分析】单基因遗传病包括：
1、常染色体隐性遗传病：通常隔代遗传，发病率低，与性别无关。
2、常染色体显性遗传病：通常代代遗传，发病率高，与性别无关。
3、伴X显性遗传病：女患者多，男患者的母亲和女儿一定患病。
4、伴X隐性遗传病：男患者多，女患者的父亲和儿子一定患病。
5、伴Y遗传病：患者均为男性，且传男不传女。
【详解】A、分析题图，Ⅰ-1和Ⅰ-2的表现正常，Ⅱ-5患白化病，Ⅰ-3和Ⅰ-4的表现正常，Ⅱ-6患白化病，由此可知，白化病是常染色体上的隐性遗传病，A正确；
BCD、设白化病由A/a基因控制，Ⅱ-5和Ⅱ-9患病，基因型为aa，则第I代的1、2、3、4遗传因子的组成完全相同，均为Aa，则Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型及比例为AA：Aa=1：2，则Ⅱ-6和Ⅱ-7所生孩子患病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9，若Ⅱ-6和Ⅱ-7已有一个患病孩子，则Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型均为Aa，则再生一个正常孩子的机率为3/4，BC正确，D错误。
故选D。
6．孟德尔创造性地运用科学方法，通过豌豆杂交实验发现了两大遗传规律。下列相关叙述错误的是（ ）
A．豌豆一般都是纯种，用其做人工杂交实验，结果可靠且易分析
B．孟德尔认为数学统计可用于遗传实验结果的处理和分析
C．分离定律和自由组合定律可为遗传咨询提供理论依据
D．分离定律和自由组合定律均用于分析一对等位基因的遗传
【答案】D
【分析】孟德尔通过豌豆杂交实验发现了遗传学两大基本规律包括分离定律和自由组合定律，研究过程中使用了假说-演绎法、归纳法以及统计学等科学方法。
【详解】A、豌豆作为杂交实验材料的优点：豌豆是自花传粉、闭花授粉的植物，自然状态下，一般是纯种，用其做人工杂交实验，结果既可靠，又容易分析，A正确；
B、应用数学统计方法处理实验数据是孟德尔在遗传学上获得成功的原因之一，B正确；
C、人们可以依据分离定律和自由组合定律对某些遗传病在后代中的患病概率作出科学的推断，从而为遗传咨询提供理论依据，C正确；
D、自由组合定律可用于分析两对或两对以上的等位基因的遗传，D错误。
故选D。
7．糖原沉积病Ⅰ型是受一对遗传因子控制的遗传病。一对表现正常的夫妇生了一个患糖原沉积病Ⅰ型的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个父亲患该病但表现正常的女性结婚，他们所生子女中，理论上患糖原沉积病Ⅰ型的可能性是（　　）
A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3
【答案】C
【分析】单基因遗传病，首先根据“无中生有，病为隐；有中生无，病为显”判断显隐性，根据题意判断，糖原沉积病Ⅰ型为隐性遗传病，患病女儿的父亲正常，排除伴X遗传。综上所述，该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】根据题意，一对表现型正常的夫妇生了一个患糖原沉积病Ⅰ型的女儿和一个正常的儿子，据此可判断，该病为常染色体隐性遗传，设致病基因为a，则双亲均为Aa，他们的正常的儿子为1/3AA、2/3Aa，与这个儿子结婚的女性表现正常，但其父亲患病有该病，则这名女性基因型为Aa，他们所生子女中，理论上患糖原沉积病Ⅰ型的可能性是2/3Aa Aa=2/3 1/4=1/6,C正确，ABD错误。
故选C。
8．常染色体上的BRCA1基因发生显性突变，变成致病基因可引发某种恶性肿瘤。医生对某位该病女患者的极体进行了单细胞基因组测序，从而推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因（不考虑互换）。下列分析错误的是（ ）
A．对极体进行单细胞基因组测序时需要测定23条染色体上的DNA序列
B．卵细胞与被测极体来自同一个次级卵母细胞，二者的基因组成相同
C．处于有丝分裂前期的一个造血干细胞中可能含有2个BRCA1基因
D．致病基因和正常基因是随减数分裂Ⅰ时姐妹染色单体的分离而分开
【答案】D
【分析】1、人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2、人类基因组计划共要测24条染色体(22条常染色体+X+Y)。
【详解】A、对极体进行单细胞基因组测序时需要测定23条染色体上的DNA序列，包含22条常染色体和1条X染色体，A正确；
B、卵细胞与被测极体来自同一个次级卵母细胞的姐妹染色单体分离形成的，二者的基因组成相同，B正确；
C、造血干细胞属于体细胞，处于有丝分裂前期的一个造血干细胞完成了DNA的复制，细胞中可能含有2个BRCA1基因，C正确；
D、致病基因和正常基因是随减数分裂Ⅰ时同源染色体的分离而分开，D错误。
故选D。
9．已知抗维生素D佝偻病为单基因遗传病，下列最能作为判断该病是伴X显性遗传病的依据的是（ ）
A．女性患该病的概率小于男性的
B．某患病家族中，几乎每代均会出现该病患者
C．父亲患该病，女儿理论上均患该病
D．患病男性的母亲不是该病患者
【答案】C
【分析】抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病，其遗传特性是女患大于男患，男患的母亲和女儿一定是患者。
【详解】ABD、抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病，女性患抗维生素D向楼病的概率大于男性的；常染色体显性遗传病的患病家族中，几乎每代也会出现该病患者，不能作为判断该病是伴X显性遗传病的依据；患伴X显性遗传病男性的母亲也是该病患者，ABD错误；
C、抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病，父亲的致病基因一定遗传给女儿，导致女儿患病，最能作为判断该病是伴X显性遗传病的依据，C正确。
故选C。
10．下列遗传病与克兰费尔特综合征（47，XXY）的变异类型最接近的是（ ）
A．白化病 B．唐氏综合征 C．猫叫综合征 D．少年型糖尿病
【答案】B
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病 （如白化病）、伴X染色体隐性遗传病 （如血友病、色盲） 、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征） 和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】人体的染色体组成是44+XX或44+XY，共46条染色体，由题意可知克兰弗尔特综合征患者含有47条染色体，性染色体组成为XXY，比正常人多一条X染色体，因此变异类型为染色体数目异常遗传病，与先天愚型（21-三体综合征）最接近，白化病属于常染色体隐性遗传病，少年型糖尿病为多基因遗传病，猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，B正确，ACD错误。
11．糖原积累病是酶缺陷所致的一组先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传。该病多发生于婴儿时期，在少年时期即可缓解或消失。患者不能正常代谢糖原，使糖原分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病。根据上述材料，判断下列说法正确的是（　　）
A．糖原积累病说明基因可通过控制蛋白质结构而直接导致疾病
B．糖原积累病的隐性纯合子一定表现该病症状
C．该疾病的发生说明一个基因控制一个性状
D．该病症状首先表现为肝脏或肌肉受损
【答案】D
【分析】基因控制生物性状的两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
【详解】A、题意显示，糖原积累病是酶缺陷所致的遗传病，即基因通过控制酶的合成来控制代谢，A错误；
B、根据题意可知，在少年时期该病的症状就可以缓解或消失，因此隐性纯合子的成年人不会表现该病症状，B错误；
C、该病多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传，该疾病的发生说明多个基因可控制同一个性状，C错误；
D、糖原主要储存在肝脏和骨骼肌中，糖原分解障碍最先影响肝脏和肌肉功能，D正确。
故选D。
12．人类Y染色体上存在AZF区域，其上有很多基因与精子的产生有关，该区域可分为AZFa，AZFb，AZFc，AZFd几个小区域。为研究AZF区域与男性不育的关系，对553例确诊为无精子症或少精子症患者测定Y染色体，AZF缺失情况如下表。下列有关说法错误的是（　　）
临床表现 AZFa AZFc AZF （b+c） AZF （a+b+c+d）
无精子症人数 2 14 10 5
重度少弱精子症人数 　 27 30 　
异常率（%） 0．36 7．4 2．4 0．9
A．因AZF缺失导致的男性不育属于染色体异常遗传病
B．除AZF异常引起的男性不育外，其他患者可能是其他基因异常或环境因素导致
C．表中缺失AZFc区域的男性不育患者最多，说明决定精子形成的基因就在AZFc上
D．可在显微镜下观察Y染色体形态来分析男性不育患者是否是因为染色体部分缺失
【答案】C
【分析】1、染色体畸变（染色体异常）是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，分为染色体数目变异和染色体结构变异。
2、染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。根据染色体断裂后片段连接的方式，染色体的结构变异分为如下4种类型：（1）缺失：染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。（2）重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。（3）倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。（4）易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
【详解】A、AZF是Y染色体上的一部分，AZF区域缺失属于染色体结构变异，A正确；
B、对553例男性不育患者调查中，只有一少部分是由于AZF缺失导致的，其他患者可能是其他基因异常导致也可能是环境影响，B正确；
C、AZFc缺失导致的男性不育在AZF缺失中占比最高，但也存在AZFa缺失导致无精症的情况，影响精子形成的基因应该有多个，C错误；
D、AZF缺失属于染色体结构变异，可在显微镜下观察，因此可在显微镜下观察Y染色体形态来分析男性不育患者是否是因为染色体部分缺失，D正确。
故选C。
13．乳腺癌是发生在乳腺上皮组织的恶性肿瘤，99%的患者为女性，包括散发性与遗传性两大类。研究表明，遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因突变有直接的关系，抑癌基因和是最主要的两种乳腺癌易感基因，和突变基因携带者患遗传性乳腺癌风险较普通人群有不同程度的增加。某医学研究小组选择200位乳腺癌高危女性作为研究对象，共获得了611位女性一级亲属的相关信息。具体如下表所示。下列叙述错误的是（ ）
BRCA1/2突变携带者与非携带者的家族乳腺癌发病率比较
突变携带情况 女性一级亲属例数 女性一级亲属患乳腺癌例数 发病率（%）
携带者 突变携带者 突变携带者 非携带者 48 40 523 5 5 13 ① ② ③
A．和表达的蛋白质是促进细胞生长和增殖所必需的
B．通过基因检测技术检测父母是否携带突变基因可预测后代患乳腺癌的风险
C．上表中发病率①②③对应的数值分别为10.42%、12.50%和2.49%
D．和突变基因的携带者应该增强自检与乳房体检意识
【答案】A
【分析】引起细胞癌变的外因是物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应的蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应的蛋白质活性减弱或失去活性。癌细胞的特征：无限增殖、形态结构显著变化、细胞表面发生改变。
【详解】A、BRCA1和 BRCA2是抑癌基因，抑癌基因能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡，A错误；
B、基因检测可以精确地诊断病因，找到突变基因，通过检测父母是否携带BRCA1/2 突变基因突变基因，预测后代患遗传性乳腺癌的风险，B正确；
C、某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数，由表中数据可知，上表中发病率①②③对应的数值分别为10.42%、12.50%和2.49%，C正确；
D、BRCA1和 BRCA2突变基因携带者的发病率明显高于非携带者的发病率，故BRCA1和BRCA2突变基因的携带者应该增强自检与乳房体检意识，D正确。
故选A。
14．支链酮酸尿症患者的线粒体中支链α－酮酸脱氢酶复合物（BCKDH）功能缺陷，使得支链氨基酸（BCAA）转氨形成的相应支链α－酮酸（BCKA）不能氧化脱羧，患者体内的BCAA和BCKA含量异常增高，对脑组织产生神经毒性作用，导致脑白质病变。图甲是某支链酮酸尿症患者的家系图，对1号和2号个体的BCKDH基因进行检测，发现该基因编码链（与转录模板链互补配对）不同位点的碱基发生突变，如图乙所示。不考虑发生新的变异，下列分析错误的是（ ）
A．支链酮酸尿症为常染色体隐性遗传病，4号体内的BCKDH功能异常
B．2号体内BCKDH的氨基酸数目比正常的BCKDH少
C．若5号为正常个体，其体内存在氨基酸数目缺陷的BCKDH的概率为2/3
D．脑颅CT和血常规检查可作为支链酮酸尿症新生儿的辅助检查手段
【答案】C
【分析】根据1号个体和2号个体正常，生出的4号个体患病，可以确定该病为隐性遗传病。若该病为伴X染色体隐性遗传病，则1号个体应患病，但是根据基因检测结果和家系图，1号个体和2号个体均含有致病基因但均不患病，因此该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】A、分析题图甲可知，支链酮酸尿症为隐性遗传病，分析题图乙可知，1号和2号个体均含有突变基因，若该病为伴X染色体隐性遗传病，则1号个体应患病，不符合家系图，故该病为常染色体隐性遗传病，分析家系图可知，4号患病个体的BCKDH功能异常，A正确；
B、分析题图乙可知，因为2号体内存在缺陷的BCKDH基因，编码链的序列由CAG变为TAG，密码子从CAG变为UAG，CAG编码谷氨酰胺，UAG为终止密码子，翻译提前终止，所以2号体内BCKDH的氨基酸数目比正常的BCKDH少，B正确；
C、设正常的BCKDH基因为A，1号个体的BCKDH基因为a1，2号个体的BCKDH基因为a2，a1基因编码的BCKDH氨基酸数目正常，a2基因编码的BCKDH氨基酸数目减少，若5号为正常个体，则其可能的基因型及比例为AA：Aa1：Aa2=1：1：1，故若5号为正常个体，则其体内存在氨基酸数目缺陷的BCKDH的概率为1/3，C错误；
D、该病患者体内的BCAA和BCKA含量异常增高，脑白质病变，可以使用脑颅CT和血常规检查作为支链酮酸尿症新生儿的辅助检查手段，D正确。
15．下列有关人类遗传病的检测技术、数据等信息，请分析回答。
(1)液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，数分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，其利用了基因与性状的关系的原理是 。
(2)21三体综合征（DS）可通过对羊水中细胞的染色体数量进行检测，因羊水中存在母体细胞易误诊；用羊水中细胞的21号染色体上的一段特定核苷酸序列（HGD）含量与父母比对，可对DS做出更快速准确的诊断。
胎儿 羊水中细胞HGD相对含量 母亲、父亲体细胞HGD相对含量
A 97% 95%、53%
B 87% 48%、49%
C 65% 51%、0%
注：1．检测含量的误差范围±5%
2．HGD相对含量指检测的21号同源染色体上HGD所在相同位置的核苷酸序列中HGD的占比
表中胎儿最可能为DS的是 ，若是减数分裂导致的，则原因可能是 。
(3)研究发现DS发病主要是基因剂量效应导致，肌张力低下与21号染色体的M/m与D/d两对等位基因有关。当M基因含量超过m基因，且D基因含量不低于d基因时会表现为肌张力低下。肌张力正常的夫妻生育一个孩子表现为肌张力低下（非DS），若丈夫的基因如图1所示，请推测其妻子的基因分布并标注在图2上 ：若该夫妻再生育一个非DS孩子，其肌张力正常的概率是 。
【答案】(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
(2) C 母亲在形成卵细胞时减数第二次分裂过程姐妹染色单体未分离
(3) 3/4
【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性,在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）液相串联质谱判读技术可以做到用一滴血样，分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，这些代谢物化学本质不是蛋白质，因此可判断基因与性状的关系为基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
（2）检测含量的误差范围±5%，据表格数据分析可知，胎儿A母亲体细胞HGD相对含量为95%，说明两条21号染色体上都存在HGD序列，父亲体细胞HGD相对含量为53%，说明一条21号染色体存在HGD序列，另一条染色体不存在，减数分裂时，雌配子中21号染色体存在HGD，存在HGD的雄配子：不存在HGD雄配子=1：1，因此产生胎儿的21号染色体的组成可能为两条存在HGD或一条21号染色体存在HGD序列，另一条染色体不存在，而胎儿A羊水中细胞HGD相对含量为97%，说明胎儿A的21号染色体的组成可能为两条存在HGD；而胎儿B母亲体细胞HGD相对含量为48%，说明一条21号染色体上存在HGD序列，另一条染色体不存在HGD序列，父亲体细胞HGD相对含量为49%，说明一条21号染色体存在HGD序列，另一条染色体不存在HGD序列，减数分裂时，父亲和母亲的产生的配子都是存在HGD的配子：不存在HGD配子=1：1，而胎儿B的羊水中细胞HGD相对含量为87%，说明是由父亲和母亲21号染色体存在HGD序列的雌雄配子发育而来的，21号的两条染色体都存在HGD序列；而胎儿C母亲体细胞HGD相对含量为51%，说明一条21号染色体上存在HGD序列，另一条染色体不存在HGD序列，父亲体细胞HGD相对含量为0%，说明两条21号染色体都不存在HGD序列，减数分裂时，母亲的产生的配子都是存在HGD的配子：不存在HGD配子=1：1，而父亲产生的配子都不存在HGD序列，而胎儿B的羊水中细胞HGD相对含量为65%，说明胎儿C的21号染色体上，有两条都存在HGD序列，而根据父母配子的分析，正常情况下，胎儿C只能一条染色体上存在HGD序列，因此，推测表中胎儿最可能为DS的是C，可能是母亲在形成卵细胞时减数第二次分裂过程姐妹染色单体未分离，导致配子中含有两条21号染色体，且其上都存在HGD序列，与父亲的配子结合，最终形成了的受精卵发育成了胎儿C。
（3）根据题意，DS发病主要是基因剂量效应导致，肌张力低下与21号染色体的M/m与D/d两对等位基因有关。当M基因含量超过m基因，且D基因含量不低于d基因时会表现为肌张力低下，即基因型为MMDd的个体表型就是肌张力低下；根据图示，父本的基因型为Mmdd，要生一个基因型为MMDd的孩子，则母亲的基因型为M-Dd，而根据题意，母亲是正常的，因此母亲的基因型为MmDd，妻子的基因分布标注如图 ；若该夫妻再生育则孩子的基因型及比例为MMDd（肌张力低下）：Mmdd（肌张力正常）：MmDd（肌张力正常）：mmdd（肌张力正常）=1：1：1：1，其肌张力正常的概率是3/4。
16．人类白化病和苯丙酮尿症是由于代谢异常引起的疾病。苯丙酮尿症是由于体内缺乏苯丙氨酸代谢途径中相关酶导致的（相关基因位于12号染色体，用B、b表示）；白化病患者皮肤缺乏黑色素，也是由于缺乏某种酶导致的（相关基因位于11号染色体，用A、a表示）。图1表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。其中，苯丙氨酸和酪氨酸可以从食物中获取。
(1)苯丙酮尿症患者是由于酶 （填序号）缺陷，而酶 （填序号）正常表达，导致体内苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸而进入尿液。白化病患者是由于基因 （填序号）发生突变所致。
(2)一对夫妇生育了两个患病的孩子，一个患白化病，一个患苯丙酮尿症。根据该家系的系谱图（图2）可判断，苯丙酮尿症的致病基因为 （填“显”或“隐”）性。I-1和I-2的基因型分别为 ， 。
(3)若不考虑发生基因突变，则I-1体内含有两个苯丙酮尿症致病基因的细胞可能有____
A．神经细胞 B．初级卵母细胞
C．次级卵母细胞 D．第一极体
E．第二极体 F．卵原细胞
(4)这对夫妇欲生健康的第三孩，可以采取遗传咨询等措施。请根据该家庭的情况补充下列遗传咨询，并排序： 。（填编号）
①提出预防措施—— 。
②再发风险率估计——患病概率为 。
③病情诊断
④系谱分析确定遗传方式
A和a基因（或B和b基因）所在DNA片段的分子量不同，通过生物技术可以监测DNA片段的分子量。该家系部分成员检测结果如表1所示，其中黑色条带的位置代表DNA片段分子量的差异。
表1
Ⅱ-1 Ⅱ-2 Ⅱ-3
DNA片段检测结果 A/a B/b A/a B/b A/a B/b
(5)据表1判断，II-3的基因型为 ，表型为 。
【答案】(1) 1 3 2
(2)隐 AaBb AaBb
(3)BCD
(4) ③④②① 基因检测 7/16
(5) aaBB 患白化病不患苯丙酮尿症
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
基因既可以通过控制酶合成控制细胞代谢进而控制生物的性状，也可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；
基因突变是DNA中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变产生新基因，基因突变具有随机性、不定向性、低频性、多害少利性等特点。
【详解】（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，转化为苯丙酮酸导致的，苯丙酮尿症患者是由于酶2缺陷，而酶3正常表达，导致体内苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸而进入尿液。白化病是由于酪氨酸不能转化为黑色素，白化病患者是由于基因2发生突变所致。
（2）由于I-1和I-2号均正常，生育了两个患病的孩子，一个患白化病，一个患苯丙酮尿症，由此推测，这两种病均为隐性遗传，且这两对基因均位于常染色体上，故I-1和I-2的基因型分别为AaBb、AaBb。
（3）若不考虑发生基因突变，I-1的基因型为AaBb，神经细胞不能分裂，含有一个苯丙酮尿症致病基因，卵原细胞没有复制之前，也只含有一个苯丙酮尿症致病基因。当细胞分裂时经过DNA复制后，细胞中会含有两个苯丙酮尿症致病基因，故初级卵母细胞（已经经过复制）会含有两个苯丙酮尿症致病基因，完成减数第一次分裂后，同源染色体分离，次级卵母细胞和第一极体可能含有两个致病基因，故选BCD。
（4）这对夫妇欲生健康的第三孩，可以采取遗传咨询等措施，遗传咨询的过程为③病情诊断、④系谱分析确定遗传方式、②再发风险率估计、①提出预防措施，由于两种病均为常染色体隐性遗传，可通过基因检测的方法进行预防。这对夫妇的基因型为AaBb和AaBb，第三孩患病概率为1-3/4×3/4（正常）=7/16.
（5）由于II-1为白化病患者，不患苯丙酮尿症，II-2为苯丙酮尿症患者，不患白化病，所以II-1的基因型为aaBb，II-2的基因型为AAbb，故II-3的基因型为aaBB，表型为患白化病不患苯丙酮尿症。