5.1 基因突变和基因重组 第一课时 学生版+教师版 （含解析）2024-2025人教版2019 高中生物学必修2

第1节 基因突变和基因重组
第一课时
1．膀胱癌发病率居我国泌尿生殖系肿瘤发病率的第一位，研究数据显示，男性膀胱癌发病率为女性的3～4倍。目前较为明确的两大病因包括遗传因素和环境因素，其中环境因素主要是香烟中的某些化学成分和芳香胺类化学物质，30%~50%的膀胱癌由吸烟引起。下列相关说法错误的是（　　）
A．香烟中的某些化学成分和芳香胺类化学物质是引起膀胱癌的化学致癌因子
B．吸烟引起细胞癌变的原因是基因突变，与基因选择性表达有关
C．临床上治疗癌症常用化学药物抑制癌细胞中DNA的复制，使其停留在分裂期
D．癌症晚期患者难以被治愈的原因是患者体内的癌细胞已经分散和转移
2．2023年12月8日，FDA一次批准了两个针对镰状细胞贫血的基因治疗方法，其中包括首个基于CRISPR基因编辑技术的疗法——Casgevy。已知胎儿的血红蛋白由两条α链与γ链构成（α2γ2），成人血红蛋白由两条α链与β链构成（α2β2）。镰状细胞贫血患者体内β链结构和功能异常，使红细胞呈镰刀状，而增加血红蛋白γ链的表达能治疗镰状细胞贫血。研究发现，BCL 11A蛋白促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变。Casgevy疗法即是通过调控BCL 11A的含量达到治疗镰状细胞贫血的目的。下列说法正确的是（ ）
A．镰状细胞贫血患者体内编码血红蛋白β链的基因发生了碱基的替换、增添或缺失
B．胎儿与成人体内血红蛋白构成不同，主要是因为成人体内编码血红蛋白γ链的基因缺失
C．BCL11A可能通过促进血红蛋白γ链的合成而促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变
D．Casgevy疗法可能通过降低BCL 11A基因的表达而增加患者体内α2γ2型血红蛋白的比例
3．作为遗传物质至少具备以下4个特点：（1）具有储存大量遗传信息的潜在能力；（2）能够准确地自我复制，使得前后代具有一定的连续性；（3）能够指导蛋白质的合成，从而控制生物体的性状和新陈代谢过程；（4）结构比较稳定，但又能发生突变而且突变以后还能继续复制，并能遗传给后代。科学家研究证明核酸具备以上4个特点，所以核酸才是生物体的遗传物质。下列对这4个特点的解释正确的是（ ）
A．核酸由多个核苷酸排列组成，遗传信息就蕴藏在4种核苷酸的排列顺序之中
B．DNA复制是一个边解旋边复制的过程，碱基互补配对是保证准确复制的唯一原因
C．一段DNA就是一个基因，基因通过转录、翻译过程指导细胞中蛋白质的合成
D．DNA的空间结构是稳定的双螺旋结构，能发生定向的突变并传给后代
4．研究发现，人体细胞内的光激活酶可修复紫外线照射引发的碱基序列异常，而遭受同等强度紫外线照射的长期吸烟者比非吸烟者皮肤癌的发生率更高。下列相关叙述正确的是（　　）
A．紫外线属于化学诱变因素
B．光激活酶基因属于原癌基因
C．上述研究表明吸烟能够抑制光激活酶功能
D．夏天户外活动做好防晒能降低皮肤癌发病率
5．中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（ ）
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
6．大豆叶片表皮毛的形态有立毛和倒毛两种类型，研究发现控制表皮毛形态的主效调控基因（Mao1）位于13号染色体上，能编码线粒体定位蛋白。Maol启动子区域插入的Ty3/Gypsy逆转座子（插入到基因组新位点上的因子）能通过招募GBP转录因子，提高Maol的表达量从而改变表皮毛基细胞发育模式，使表皮毛形态由倒毛变为立毛。Maol超表达植株的光合速率以及叶绿素含量、Rubisco酶活性等光合指标均显著增高。下列说法错误的是（ ）
A．Maol的遗传表现为母系遗传
B．Maol启动子区域插入Ty3/Gypsy逆转座子后引发的变异属于基因突变
C．Ty3/Gypsy逆转座子与GBP结合后能促进Maol的转录
D．立毛大豆品种的产量高于倒毛大豆品种
7．下列不能体现遗传信息控制生物性状并代代相传的是（　　）
A．加热处理的S型菌与R型菌混合能获得S型菌落
B．哺乳动物在胚胎发育过程中出现与鱼类似的鳃裂
C．绿豆种子在黑暗中持续培育出无叶绿素的豆芽菜
D．人类某家系中多代出现了患红绿色盲的男性个体
8．蛋白质A的正确折叠依赖肽链中3号位置和50号位置的赖氨酸与谷氨酸R基之间形成的离子键，否则会导致蛋白质A无法正常折叠进而使个体表现为突变型。通过基因测序发现种群中存在三种突变体（如图，未显示的碱基没有变化），下列有关分析错误的是（ ）
A．三种突变体都是因为发生碱基对的替换导致的
B．图中涉及的碱基对中，突变体1的氢键数目更多
C．突变体3可能是在突变体1或突变体2的基础上突变而来的
D．三种突变体的表现型都是突变型
9．雨生红球藻是绿藻的一种，在氮源充足时可以促进细胞生长，在氮源缺乏时则能产生并在体内积累虾青素。虾青素可作为保健品，具有抗氧化、降低自由基对细胞损伤、抗辐射等多方面的作用，其分子结构如下图。下列有关说法正确的是（ ）
A．不同氮源条件下，雨生红球藻的性状表现不同，体现了环境会诱导基因发生特定类型的突变
B．虾青素受基因直接控制合成，包括转录和翻译两个生理过程
C．虾青素可能通过跨越磷脂双分子层，贯穿于生物膜中，保护膜结构不受自由基损伤
D．雨生红球藻的遗传物质彻底水解后可得到核糖、磷酸等小分子物质
10．EMS是目前在作物诱变育种中应用最为广泛的一种化学诱变剂。某农场种植的小麦为高产品系，但易感染白粉病。为获得高产抗白粉病的小麦新品种，研究人员用EM处理小麦，结果从4500株小麦中获得叶部突变体、育性突变体等多种类型的突变体共174株。下列叙述错误的是（ ）
A．EMS可能会引起小麦基因中个别碱基对被替换
B．EMS能大幅度提高小麦基因突变的频率
C．EMS处理所得突变体不一定表现为高产抗白粉病
D．EMS处理结果说明基因突变具有普遍性和随机性
11．科学家发现了果蝇的第一个周期基因“per”，提出了TTFL模型（转录—翻译反馈环路模型），per的转录产物会呈现近似24h的节律变化，夜间积累，白天降解。per基因突变后形成了多种等位基因。果蝇2号染色体上的tim基因，也会抑制per基因的转录活性，而3号染色体上的dbt基因，可编码形成DBT蛋白（一种蛋白激酶），延缓PER蛋白的积累。下列叙述正确的是（ ）
注：“+”表示促进，“—”表示抑制
A．PER蛋白夜间积累，其原因只与tim基因的表达受限有关，此为负反馈调节
B．DBT蛋白使PER蛋白磷酸化，可能使其稳定性降低，从而易于和TIM蛋白结合
C．二聚体必须通过核膜进入细胞核，抑制per基因的表达，从而抑制PER蛋白的合成
D．突变产生的多种等位基因，根本区别是碱基种类、数目、排列顺序不同
12．金鱼草是一种可自花传粉的二倍体植物，其花色由基因c 控制，野生型为对称花型。研究发现一株金鱼草（M）的其中一个基因c 内部多了长度为 2472个碱基对的 DNA片段，突变为基因c650，但表型仍然为对称花型，其基因结构如下图所示。下列有关叙述错误的的是（　　）
A．突变基因c650不能正常转录
B．可用M 自交获得纯合突变体
C．可用花药离体培养法获得纯合突变体
D．野生型基因c对突变基因c650为显性
13．小鼠先天性肢体畸形是受常染色体隐性基因 e控制的隐性遗传病。小鼠 E 基因的正常表达依赖其上游的 M 基因，一条染色体上的 M 基因突变将导致下游的 E 基因异常表达而出现先天性肢体畸形。研究人员用表型正常的 M 基因突变杂合小鼠（EEMm）与表型正常的E 基因突变杂合小鼠（EeMM）杂交，得到了 F1 肢体畸形小鼠。 下列相关 F1 肢体畸形小鼠形成的原因中，正确的是（ ）
A．一条染色体上E 基因上游存在 M 基因，另外一条染色体上的 M 基因正常但存在E 基因
B．一条染色体上 E 基因上游存在 M 基因，另外一条染色体上的 M 基因正常但不存在 E基因
C．一条染色体上 E基因上游不存在 M 基因，另外一条染色体上的 M 基因正常但存在 E 基因
D．一条染色体上 E 基因上游不存在 M 基因，另外一条染色体上的 M 基因正常但不存在 E基因
14．科研人员在野生型大肠杆菌培养基上发现了一个含等位基因(Aa)的菌株，A基因位于拟核DNA上，a基因游离于拟核外。一段时间后a基因数目增多。将该细菌与野生型大肠杆菌分离混合培养，一段时间后少数野生型大肠杆菌中也出现了a基因。下列说法正确的是（ ）
A．a基因的产生是该菌株体内A基因突变的结果
B．该对等位基因的出现和数目增多是DNA复制的结果
C．少数野生型大肠杆菌出现标记是因为质粒发生了转移
D．a基因内部比A基因缺失3对碱基比缺失2对碱基造成的影响更大
15．研究人员运用人工诱变方法获得了一个新的玉米叶绿素缺陷突变体pgl，并通过遗传实验和基因定位实验对pgl 突变体进行进一步分析。回答下列问题：
(1)通过观察叶片性状，发现pgl突变体的叶片呈现浅绿色，可以初步判断 pgl叶肉细胞中含有的光合色素有 。
(2)为了确定pgl 突变体叶绿素缺陷表型的遗传学特性，研究人员将叶色正常的不同玉米自交系 B73、Mo17 分别与叶绿素缺陷突变体 pgl 进行杂交，结果如下：
杂交组合 F 表型 F 表型(由F 自交而来)
绿色 浅绿色
B73×pgl 绿色 2854 885
Mol7×pgl 绿色 165 53
①从杂交结果可以初步推断 pgl 突变体的叶绿素缺陷表型的遗传符合 定律。
②从基因组成的角度分析，F 表型没有出现浅绿色的原因是 。
(3)为了确定pgl的突变位点是否是新的位点，研究人员将纯合的pgl 突变体与杂合的 Zmcrdl (原有叶绿素缺陷突变位点)突变体杂交，若后代表现出 ，表明在 pgl 突变体中，突变位点基因是 Zmcrdl 基因的一个等位基因，在图B 中画出 pgl 突变体其突变基因在染色体上的位置 ；若后代表现出 ，则表明是 个新的突变位点。
(4)研究人员获得pgl突变体对研究光合作用的意义是 。
16．甜瓜幼果果皮有深绿色、浅绿色两种表型，科研人员为探究甜瓜幼果果皮颜色性状的遗传规律，开展了相关研究。回答下列问题。
(1)甜瓜幼果的颜色由位于4号染色体上的等位基因A/a控制，将纯合幼果深绿色甜瓜和纯合幼果浅绿色甜瓜杂交，F1幼果为深绿色，F1自交得F2，F2幼果深绿色甜瓜中纯合子的比例是 。
(2)研究发现，M基因与叶绿素的积累有关，A蛋白能与基因M的启动子结合，增强M基因的表达。基因测序结果表明基因a是由基因A突变而来，相关的碱基序列如下图所示。（图中为决定三个氨基酸的 DNA序列的变化）
图中序列表示突变位点附近的片段
①与蛋白A相比，蛋白a的变化是 ，判断依据是 。
②综合上述研究，解释甜瓜幼果出现浅绿色的原因 。
(3)控制甜瓜幼果有条纹、无条纹的基因分别为B、b，该对基因也位于4号染色体上。现有幼果深绿色无条纹甜瓜和幼果浅绿色有条纹甜瓜两个甜瓜品种，请设计杂交实验证明两对基因位于同一对染色体上 。（画出遗传图解，不考虑染色体交换）第1节 基因突变和基因重组
第一课时
1．膀胱癌发病率居我国泌尿生殖系肿瘤发病率的第一位，研究数据显示，男性膀胱癌发病率为女性的3～4倍。目前较为明确的两大病因包括遗传因素和环境因素，其中环境因素主要是香烟中的某些化学成分和芳香胺类化学物质，30%~50%的膀胱癌由吸烟引起。下列相关说法错误的是（　　）
A．香烟中的某些化学成分和芳香胺类化学物质是引起膀胱癌的化学致癌因子
B．吸烟引起细胞癌变的原因是基因突变，与基因选择性表达有关
C．临床上治疗癌症常用化学药物抑制癌细胞中DNA的复制，使其停留在分裂期
D．癌症晚期患者难以被治愈的原因是患者体内的癌细胞已经分散和转移
【答案】C
【分析】癌细胞的产生机理是基因突变，癌细胞的特点有：无限增殖、细胞膜上糖蛋白减少，容易扩散和转移。
【详解】A、其中环境因素主要是香烟中的某些化学成分和芳香胺类化学物质，香烟中的某些化学成分和芳香胺类化学物质是引起膀胱癌的化学致癌因子，A正确；
B、细胞癌变时基因突变导致的，不是细胞分化，吸烟引起细胞癌变的原因是基因突变，与基因选择性表达有关，B正确；
C、临床上治疗癌症常用化学药物抑制癌细胞中DNA的复制，使其停留在分裂间期，C错误；
D、 癌症晚期患者难以被治愈的原因是患者体内的癌细胞已经分散和转移，很难去除，D正确。
故选C。
2．2023年12月8日，FDA一次批准了两个针对镰状细胞贫血的基因治疗方法，其中包括首个基于CRISPR基因编辑技术的疗法——Casgevy。已知胎儿的血红蛋白由两条α链与γ链构成（α2γ2），成人血红蛋白由两条α链与β链构成（α2β2）。镰状细胞贫血患者体内β链结构和功能异常，使红细胞呈镰刀状，而增加血红蛋白γ链的表达能治疗镰状细胞贫血。研究发现，BCL 11A蛋白促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变。Casgevy疗法即是通过调控BCL 11A的含量达到治疗镰状细胞贫血的目的。下列说法正确的是（ ）
A．镰状细胞贫血患者体内编码血红蛋白β链的基因发生了碱基的替换、增添或缺失
B．胎儿与成人体内血红蛋白构成不同，主要是因为成人体内编码血红蛋白γ链的基因缺失
C．BCL11A可能通过促进血红蛋白γ链的合成而促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变
D．Casgevy疗法可能通过降低BCL 11A基因的表达而增加患者体内α2γ2型血红蛋白的比例
【答案】D
【分析】基因突变是指的DNA分子中碱基对的增添、缺失、替换而引起基因结构的改变。
【详解】A、镰状细胞贫血患者体内编码血红蛋白β链的基因发生了碱基的替换，而非增添、缺失，A错误；
B、成人体内编码血红蛋白γ链的基因同样存在，B错误；
CD、BCL 11A可能通过抑制血红蛋白γ链的合成而促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变，降低BCL 11A基因的表达可能增加患者体内α2γ2型血红蛋白的比例，C错误，D正确。
故选D。
3．作为遗传物质至少具备以下4个特点：（1）具有储存大量遗传信息的潜在能力；（2）能够准确地自我复制，使得前后代具有一定的连续性；（3）能够指导蛋白质的合成，从而控制生物体的性状和新陈代谢过程；（4）结构比较稳定，但又能发生突变而且突变以后还能继续复制，并能遗传给后代。科学家研究证明核酸具备以上4个特点，所以核酸才是生物体的遗传物质。下列对这4个特点的解释正确的是（ ）
A．核酸由多个核苷酸排列组成，遗传信息就蕴藏在4种核苷酸的排列顺序之中
B．DNA复制是一个边解旋边复制的过程，碱基互补配对是保证准确复制的唯一原因
C．一段DNA就是一个基因，基因通过转录、翻译过程指导细胞中蛋白质的合成
D．DNA的空间结构是稳定的双螺旋结构，能发生定向的突变并传给后代
【答案】A
【分析】基因通常是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，DNA和基因的基本组成单位都是脱氧核苷酸。基因在染色体上，且一条染色体含有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
【详解】A、遗传信息就蕴藏在4种核苷酸或碱基的排列顺序之中，A正确；
B、碱基互补配对是保证准确复制的原因之一，稳定的双螺旋结构也是准确复制的原因，B错误；
C、基因通常是一段有遗传效应的DNA片段，C错误；
D、基因突变是不定向的，D错误。
故选A。
4．研究发现，人体细胞内的光激活酶可修复紫外线照射引发的碱基序列异常，而遭受同等强度紫外线照射的长期吸烟者比非吸烟者皮肤癌的发生率更高。下列相关叙述正确的是（　　）
A．紫外线属于化学诱变因素
B．光激活酶基因属于原癌基因
C．上述研究表明吸烟能够抑制光激活酶功能
D．夏天户外活动做好防晒能降低皮肤癌发病率
【答案】D
【分析】人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因：原癌基因和抑癌基因。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5-6个基因突变，才能赋于癌细胞所有的特征。
【详解】A、紫外线属于物理诱变因素，A错误；
B、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，光激活酶基因不属于原癌基因，B错误；
C、长期吸烟者皮肤癌的发生率更高原因根据题干得不出二者之间关系，C错误；
D、夏天户外活动做好防晒能降低紫外线对皮肤的伤害，降低皮肤癌发病率，D正确。
故选D。
5．中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（ ）
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
【答案】C
【分析】人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
【详解】A、p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；
B、p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；
C、依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；
D、circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。
故选C。
6．大豆叶片表皮毛的形态有立毛和倒毛两种类型，研究发现控制表皮毛形态的主效调控基因（Mao1）位于13号染色体上，能编码线粒体定位蛋白。Maol启动子区域插入的Ty3/Gypsy逆转座子（插入到基因组新位点上的因子）能通过招募GBP转录因子，提高Maol的表达量从而改变表皮毛基细胞发育模式，使表皮毛形态由倒毛变为立毛。Maol超表达植株的光合速率以及叶绿素含量、Rubisco酶活性等光合指标均显著增高。下列说法错误的是（ ）
A．Maol的遗传表现为母系遗传
B．Maol启动子区域插入Ty3/Gypsy逆转座子后引发的变异属于基因突变
C．Ty3/Gypsy逆转座子与GBP结合后能促进Maol的转录
D．立毛大豆品种的产量高于倒毛大豆品种
【答案】A
【分析】基因突变是指由于DNA分子中发生碱基的增添、替换或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
【详解】A、母系遗传是指细胞质中基因的遗传，因为受精卵的细胞质几乎来自于卵细胞，故母系携带的细胞质基因可以传给子代，结合题干“研究发现控制表皮毛形态的主效调控基因（Mao1）位于13号染色体上”可知，Maol的遗传表现为细胞核遗传，而非母系遗传，A错误；
B、基因突变是指由于DNA分子中发生碱基的增添、替换、缺失，而引起的基因碱基序列的改变，Maol启动子区域插入Tv3/Gypsy逆转座子后引发的变异属于基因突变 ，B正确；
C、结合题干“Maol启动子区域插入的Ty3/Gypsy逆转座子（插入到基因组新位点上的因子）能通过招募GBP转录因子，提高Maol的表达量”可知，Ty3/Gypsy逆转座子与GBP结合后能促进Maol的转录，C正确；
D、Maol超表达植株的光合速率以及叶绿素含量、Rubisco酶活性等光合指标均显著增高，从而使得其光合速率提高，产量提高，故立毛大豆品种的产量高于倒毛大豆品种，D正确。
故选A。
7．下列不能体现遗传信息控制生物性状并代代相传的是（　　）
A．加热处理的S型菌与R型菌混合能获得S型菌落
B．哺乳动物在胚胎发育过程中出现与鱼类似的鳃裂
C．绿豆种子在黑暗中持续培育出无叶绿素的豆芽菜
D．人类某家系中多代出现了患红绿色盲的男性个体
【答案】C
【分析】由于遗传物质改变而引起的变异可以体现遗传信息控制生物性状并代代相传，即可遗传的变异；由于环境改变引起的变异是不可遗传的变异。
【详解】A、加热处理的S型菌与R型菌混合能获得S型菌落，说明S型菌的遗传信息控制了性状，且形成菌落是繁殖后代的过程，A不符合题意；
B、哺乳动物在胚胎发育过程中出现与鱼类似的鳃裂，说明生物有共同祖先，能说明遗传信息控制生物性状并代代相传，B不符合题意；
C、绿豆种子在黑暗中持续培育出无叶绿素的豆芽菜，遗传物质没有发生改变，说明表现型受基因型和环境共同影响，没有体现出呆呆相传，C符合题意；
D、红绿色盲是X染色体隐性基因控制的疾病，人类某家系中多代出现了患红绿色盲的男性个体，体现了遗传信息控制生物性状并代代相传，D不符合题意。
故选C。
8．蛋白质A的正确折叠依赖肽链中3号位置和50号位置的赖氨酸与谷氨酸R基之间形成的离子键，否则会导致蛋白质A无法正常折叠进而使个体表现为突变型。通过基因测序发现种群中存在三种突变体（如图，未显示的碱基没有变化），下列有关分析错误的是（ ）
A．三种突变体都是因为发生碱基对的替换导致的
B．图中涉及的碱基对中，突变体1的氢键数目更多
C．突变体3可能是在突变体1或突变体2的基础上突变而来的
D．三种突变体的表现型都是突变型
【答案】D
【分析】基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
【详解】A、据图分析，三种突变体都是因为发生碱基对的替换导致的，A正确；
B、图中显示的碱基对中，突变体1中的G－C碱基对最多，即突变体1中的氢键数量相较于突变体2、突变体3、野生型的氢键数目更多，B正确；
C、突变体3发生了两个碱基对的替换，而突变体1和突变体2都发生其中这个碱基对的替换，突变体3可能是在突变体1或突变体2的基础上突变而来的，C正确；
D、蛋白质A的正确折叠依赖肽链中3号位置和50号位置的赖氨酸与谷氨酸R基之间形成离子键，否则会导致蛋白质A无法正常折叠而使个体表现为突变型，虽然突变体3发生了两个碱基对的替换后让两种氨基酸位置互换，但不影响他们形成离子键，个体仍表现为野生型，D错误。
故选D。
9．雨生红球藻是绿藻的一种，在氮源充足时可以促进细胞生长，在氮源缺乏时则能产生并在体内积累虾青素。虾青素可作为保健品，具有抗氧化、降低自由基对细胞损伤、抗辐射等多方面的作用，其分子结构如下图。下列有关说法正确的是（ ）
A．不同氮源条件下，雨生红球藻的性状表现不同，体现了环境会诱导基因发生特定类型的突变
B．虾青素受基因直接控制合成，包括转录和翻译两个生理过程
C．虾青素可能通过跨越磷脂双分子层，贯穿于生物膜中，保护膜结构不受自由基损伤
D．雨生红球藻的遗传物质彻底水解后可得到核糖、磷酸等小分子物质
【答案】C
【详解】A、不同氮源条件下，雨生红球藻的性状表现不同，可能是环境条件影响了基因的表达情况，基因突变是不定向的，环境因素不会诱导基因定向突变，A错误；
B、由图中分子结构可知，虾青素并非蛋白质，因而不是基因的直接表达产物，B错误；
C、虾青素两端为亲水基团，中间是疏水基团，结合磷脂双分子层特点可知，虾青素可能通过跨越磷脂双分子层，贯穿于生物膜中，C正确；
D、雨生红球藻是细胞生物，其遗传物质为DNA，彻底水解后可得四种碱基、脱氧核糖、磷酸共6种小分子物质，D错误。
故选C。
10．EMS是目前在作物诱变育种中应用最为广泛的一种化学诱变剂。某农场种植的小麦为高产品系，但易感染白粉病。为获得高产抗白粉病的小麦新品种，研究人员用EM处理小麦，结果从4500株小麦中获得叶部突变体、育性突变体等多种类型的突变体共174株。下列叙述错误的是（ ）
A．EMS可能会引起小麦基因中个别碱基对被替换
B．EMS能大幅度提高小麦基因突变的频率
C．EMS处理所得突变体不一定表现为高产抗白粉病
D．EMS处理结果说明基因突变具有普遍性和随机性
【答案】D
【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变。
2、基因突变最易发生于DNA分子复制过程中，即细胞有丝分裂间期（导致体细胞发生突变）或减数第一次分裂前的间期（导致生殖细胞发生突变）。
3、基因突变的特征：(1）基因突变在自然界是普遍存在的；(2）变异是随机发生的、不定向的；(3）基因突变的频率是很低的；(4）多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。
【详解】A、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变，EMS可用于诱变育种，故EMS可能会引起小麦基因中个别碱基对被替换，A正确；
B、根据题干薪资“EMS是目前在作物诱变育种中应用最为广泛的一种化学诱变剂”，可推出EMS能大幅度提高小麦基因突变的频率，从而得到可供选择的突变体，B正确；
C、因为基因突变是不定向的，故EMS处理所得突变体不一定表现为高产抗白粉病，C正确；
D、根据题干信息“研究人员用EM处理小麦，结果从4500株小麦中获得叶部突变体、育性突变体等多种类型的突变体共174株”，说明MS处理结果说明基因突变具有不定向性，D错误。
故选D。
11．科学家发现了果蝇的第一个周期基因“per”，提出了TTFL模型（转录—翻译反馈环路模型），per的转录产物会呈现近似24h的节律变化，夜间积累，白天降解。per基因突变后形成了多种等位基因。果蝇2号染色体上的tim基因，也会抑制per基因的转录活性，而3号染色体上的dbt基因，可编码形成DBT蛋白（一种蛋白激酶），延缓PER蛋白的积累。下列叙述正确的是（ ）
注：“+”表示促进，“—”表示抑制
A．PER蛋白夜间积累，其原因只与tim基因的表达受限有关，此为负反馈调节
B．DBT蛋白使PER蛋白磷酸化，可能使其稳定性降低，从而易于和TIM蛋白结合
C．二聚体必须通过核膜进入细胞核，抑制per基因的表达，从而抑制PER蛋白的合成
D．突变产生的多种等位基因，根本区别是碱基种类、数目、排列顺序不同
【答案】B
【分析】试题分析：根据题意分析，基因per和tim通过转录和翻译形成两种蛋白质，这两种蛋白质结合形成二聚体，在夜间进入细胞核，抑制转录因子的活性，进而抑制基因per和tim自身的转录；随着蛋白质的降解，对转录因子的抑制作用解除，因此在黎明时转录因子恢复活性，也可以调控基因per和tim转录了。
【详解】A、PER蛋白夜间积累的原因不仅与tim基因的表达受限有关，还和dbt基因编码形成的DBT蛋白有关，此调节为负反馈调节，A错误；
B、DBT蛋白使PER蛋白磷酸化，使其稳定性降低，从而易于和TIM蛋白结合形成二聚体，从而抑制per基因的表达，B正确；
C、二聚体是DBT蛋白和PER蛋白形成的大分子物质，必须通过核孔进入细胞核，C错误；
D、突变产生的多种等位基因，其根本区别是碱基的排列顺序不同，遗传信息不同，D错误。
故选B。
12．金鱼草是一种可自花传粉的二倍体植物，其花色由基因c 控制，野生型为对称花型。研究发现一株金鱼草（M）的其中一个基因c 内部多了长度为 2472个碱基对的 DNA片段，突变为基因c650，但表型仍然为对称花型，其基因结构如下图所示。下列有关叙述错误的的是（　　）
A．突变基因c650不能正常转录
B．可用M 自交获得纯合突变体
C．可用花药离体培养法获得纯合突变体
D．野生型基因c对突变基因c650为显性
【答案】A
【分析】（1）据图可知，c650基因位于启动子与终止子之间，可以进行正常转录；
（2）根据题干信息可知，植株M中只有一个基因c发生突变，但植株M未表现出突变性状，推测突变基因c650相对c基因为隐性基因。
【详解】A、据图可知，c650基因位于启动子与终止子之间，可以进行正常转录，A错误；
B、根据题干信息可知，植株M中只有一个基因c发生突变，但植株M未表现出突变性状，推测突变基因c650相对c基因为隐性基因，植株M为花色个体杂合子，可利用M自交获得纯合突变体，B正确；
C、通过植株M能获得带突变基因的配子，可用花药离体培养法获得纯合突变体，C正确；
D、根据题目信息可推测野生型基因c对突变基因c650为显性，D正确。
故选A。
13．小鼠先天性肢体畸形是受常染色体隐性基因 e控制的隐性遗传病。小鼠 E 基因的正常表达依赖其上游的 M 基因，一条染色体上的 M 基因突变将导致下游的 E 基因异常表达而出现先天性肢体畸形。研究人员用表型正常的 M 基因突变杂合小鼠（EEMm）与表型正常的E 基因突变杂合小鼠（EeMM）杂交，得到了 F1 肢体畸形小鼠。 下列相关 F1 肢体畸形小鼠形成的原因中，正确的是（ ）
A．一条染色体上E 基因上游存在 M 基因，另外一条染色体上的 M 基因正常但存在E 基因
B．一条染色体上 E 基因上游存在 M 基因，另外一条染色体上的 M 基因正常但不存在 E基因
C．一条染色体上 E基因上游不存在 M 基因，另外一条染色体上的 M 基因正常但存在 E 基因
D．一条染色体上 E 基因上游不存在 M 基因，另外一条染色体上的 M 基因正常但不存在 E基因
【答案】D
【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
【详解】E基因的正常表达依赖其上游的M基因，即E、M基因位于同一条染色体上，当E、M基因都存在时肢体发育正常，表型正常的M基因突变杂合小鼠（EEMm）与表型正常的E基因突变杂合小鼠（EeMM）杂交，则F1肢体畸形小鼠的基因型为EeMm，F1小鼠肢体畸形的原因是肢体畸形小鼠的一条染色体上E基因上游不存在M基因，另外一条染色体上的M基因正常但不存在E基因，ABC错误，D正确。
故选D。
14．科研人员在野生型大肠杆菌培养基上发现了一个含等位基因(Aa)的菌株，A基因位于拟核DNA上，a基因游离于拟核外。一段时间后a基因数目增多。将该细菌与野生型大肠杆菌分离混合培养，一段时间后少数野生型大肠杆菌中也出现了a基因。下列说法正确的是（ ）
A．a基因的产生是该菌株体内A基因突变的结果
B．该对等位基因的出现和数目增多是DNA复制的结果
C．少数野生型大肠杆菌出现标记是因为质粒发生了转移
D．a基因内部比A基因缺失3对碱基比缺失2对碱基造成的影响更大
【答案】C
【详解】A、A基因突变无法产生等位基因，a基因来自其他菌株，A错误；
B、等位基因的出现不是DNA复制的结果，等位基因位于同源染色体上，B错误；
C、少数野生型大肠杆菌出现标记是因为质粒发生了转移，C正确；
D、缺失2对导致移码突变往往使蛋白质失活，影响更大，D错误。
故选C。
15．研究人员运用人工诱变方法获得了一个新的玉米叶绿素缺陷突变体pgl，并通过遗传实验和基因定位实验对pgl 突变体进行进一步分析。回答下列问题：
(1)通过观察叶片性状，发现pgl突变体的叶片呈现浅绿色，可以初步判断 pgl叶肉细胞中含有的光合色素有 。
(2)为了确定pgl 突变体叶绿素缺陷表型的遗传学特性，研究人员将叶色正常的不同玉米自交系 B73、Mo17 分别与叶绿素缺陷突变体 pgl 进行杂交，结果如下：
杂交组合 F 表型 F 表型(由F 自交而来)
绿色 浅绿色
B73×pgl 绿色 2854 885
Mol7×pgl 绿色 165 53
①从杂交结果可以初步推断 pgl 突变体的叶绿素缺陷表型的遗传符合 定律。
②从基因组成的角度分析，F 表型没有出现浅绿色的原因是 。
(3)为了确定pgl的突变位点是否是新的位点，研究人员将纯合的pgl 突变体与杂合的 Zmcrdl (原有叶绿素缺陷突变位点)突变体杂交，若后代表现出 ，表明在 pgl 突变体中，突变位点基因是 Zmcrdl 基因的一个等位基因，在图B 中画出 pgl 突变体其突变基因在染色体上的位置 ；若后代表现出 ，则表明是 个新的突变位点。
(4)研究人员获得pgl突变体对研究光合作用的意义是 。
【答案】(1)叶绿素和类胡萝卜素
(2)分离 F1全是绿色，是因为浅绿色是隐性性状，并且正常玉米自交系是纯合子
(3)后代表现出绿色：浅绿色=1:1， 杂交结果是全是绿色
(4)叶绿素缺陷突变体可以研究叶绿素合成过程中的分子机理，即性状表现与基因的关系。
【分析】基因分离定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；植株进行自由授粉属于自由交配，可以先计算雌雄配子的类型及比例，然后按照雌雄配子随机结合计算自由交配后代的基因型及比例。
【详解】（1）叶绿素缺陷突变体呈现浅绿色，所以叶绿素缺陷突变体应该有叶绿素和类胡萝卜素。
（2）F2的表型及比例为绿色：浅绿色=3:1，符合分离定律的规律，F1全是绿色，是因为浅绿色是隐性性状，并且正常玉米自交系是纯合子。
（3）如果pgl突变体的突变位点是原来已经存在的突变体的位点，相当于是Zmcrd1突变体的纯合子，杂交过程就相当于是测交，后代表现出绿色：浅绿色=1:1，在图B 中画出 pgl 突变体其突变基因在染色体上的位置
若是一个新的位点，对于这个新位点Zmcrd1突变体表现为显性纯合，而pgl突变体对于Zmcrd1突变体的位点是显性纯合子，杂交结果是全是绿色。
（4）叶绿素缺陷突变体可以研究叶绿素合成过程中的分子机理，即性状表现与基因的关系。
16．甜瓜幼果果皮有深绿色、浅绿色两种表型，科研人员为探究甜瓜幼果果皮颜色性状的遗传规律，开展了相关研究。回答下列问题。
(1)甜瓜幼果的颜色由位于4号染色体上的等位基因A/a控制，将纯合幼果深绿色甜瓜和纯合幼果浅绿色甜瓜杂交，F1幼果为深绿色，F1自交得F2，F2幼果深绿色甜瓜中纯合子的比例是 。
(2)研究发现，M基因与叶绿素的积累有关，A蛋白能与基因M的启动子结合，增强M基因的表达。基因测序结果表明基因a是由基因A突变而来，相关的碱基序列如下图所示。（图中为决定三个氨基酸的 DNA序列的变化）
图中序列表示突变位点附近的片段
①与蛋白A相比，蛋白a的变化是 ，判断依据是 。
②综合上述研究，解释甜瓜幼果出现浅绿色的原因 。
(3)控制甜瓜幼果有条纹、无条纹的基因分别为B、b，该对基因也位于4号染色体上。现有幼果深绿色无条纹甜瓜和幼果浅绿色有条纹甜瓜两个甜瓜品种，请设计杂交实验证明两对基因位于同一对染色体上 。（画出遗传图解，不考虑染色体交换）
【答案】(1)1/4
(2)氨基酸由谷氨酸变为天冬氨酸 基因A突变为基因a，碱基对C/G替换为A/T，相对应的mRNA的密码子由GAG变为GAU，编码的氨基酸由谷氨酸变为天冬氨酸 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
(3)用纯合幼果深绿色无条纹甜瓜和纯合幼果浅绿色有条纹甜瓜杂交得到F1，F1自交得到F2，统计F2表现型及比例。
若F2中深绿色有条纹：深绿色无条纹：浅绿色有条纹=2：1：1，则说明两对基因位于同一对染色体上；
若F2中深绿色有条纹：深绿色无条纹：浅绿色有条纹：浅绿色无条纹=9：3：3：1，则说明两对基因位于两对染色体上
【分析】根据题目分析，纯合幼果深绿色甜瓜和纯合幼果浅绿色甜瓜杂交，F1幼果为深绿色，说明深绿色是显性性状。
【详解】（1）甜瓜幼果的颜色由位于4号染色体上的等位基因A/a控制，纯合幼果深绿色甜瓜和纯合幼果浅绿色甜瓜杂交，F1幼果为深绿色（Aa），说明深绿色是显性性状，F1（Aa）自交得F2，F2幼果深绿色甜瓜中纯合子(AA)占1/4。
（2）①分析图可知：基因A突变为基因a，碱基对C/G替换为A/T，相对应的mRNA的密码子由GAG变为GAU，编码的氨基酸由谷氨酸变为天冬氨酸。
②综合分析可知：基因A突变为基因a，相应的蛋白质由蛋白质A变为蛋白质a，说明浅绿色的出现是因为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
（3）用纯合幼果深绿色无条纹甜瓜和纯合幼果浅绿色有条纹甜瓜杂交得到F1，F1自交得到F2，统计F2表现型及比例。
若F2中深绿色有条纹：深绿色无条纹：浅绿色有条纹=2：1：1，则说明两对基因位于同一对染色体上；
若F2中深绿色有条纹：深绿色无条纹：浅绿色有条纹：浅绿色无条纹=9：3：3：1，则说明两对基因位于两对染色体上；