专题七 遗传的基本规律——高考生物学三年(2022-2024)真题精编卷（答案）

高考生物学三年（2022-2024）真题精编卷 A.基因 A、B、C 的遗传方式是伴 X 染色体遗传
B.母亲的其中一条染色体上基因组成是 A3B44C9
专题七 遗传的基本规律
C.基因 A 与基因 B 的遗传符合基因的自由组合定律
一、单项选择题：在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。
D.若此夫妻第 3 个孩子的 A 基因组成为 A23A24，则其 C 基因组成为 C4C5
1.【2024·浙江卷】某昆虫的性别决定方式为 XY 型，张翅（A）对正常翅（a）是显性，位于常
5.【2023·广东卷】鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff 表现为半卷羽；
染色体；红眼（B）对白眼（b）是显性，位于 X 染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的
体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于 Z 染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。
白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中
为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将 d 基因引入广东特色肉鸡“粤西
有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅的概率为
卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ）
（ ）
A.9/32 B.9/16 C.2/9 D.1/9
2.【2024·山东卷】如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑 X、Y 染色体同源区段和突变，
下列推断错误的是（ ）
A.正交和反交获得 F1 代个体表型和亲本不一样
B.分别从 F1 代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
C.为缩短育种时间应从 F1 代群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D.F2 代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
6.【2023·重庆卷】甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图 1 所示。任一酶的基
A.该致病基因不位于 Y 染色体上 因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发 GSD 病。图 2 为三种 GSD 亚型患者家系，其中至少
B.若Ⅱ-1 不携带该致病基因，则Ⅱ-2 一定为杂合子 一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是（ ）
C.若Ⅲ-5 正常，则Ⅱ-2 一定患病
D.若Ⅱ-2 正常，则据Ⅲ-2 是否患病可确定该病遗传方式
3.【2023·山东卷】某种 XY 型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因 G、g 只位于 X
染色体上，仅 G 表达时为黑色，仅 g 表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，
G、g 来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得 4 只基 A.若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是 3/8
因型互不相同的 F1。亲本与 F1 组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ） B.若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致
A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0 C.若丙酶缺陷 GSD 发病率是 1/10000，则③患该病的概率为 1/300
4.【2023·湖北卷】人的某条染色体上 A、B、C 三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各 D.三种 GSD 亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
有上百个等位基因（例如：A1~An 均为 A 的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙 7.【2022·广东卷】遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，
述正确的是（ ） 生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于 11 号染色体上，
父亲 母亲 儿子 女儿 由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。
基因组成 A23A25B7B35C2C4 A3A24B8B44C5C9 A24A25B7B8C4C5 A3A23B35B44AC2C9 下列叙述错误的是（ ）
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A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是 2/3
A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2 的 CFTR 基因进行产前诊断
B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是 3/4
B.乙家系成员 CFTR 蛋白的 Phe508 没有缺失
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是 1/2
C.丙家系Ⅱ-1 携带两个 DNA 序列相同的 CFTR 基因
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
D.如果丙家系Ⅱ-2 表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为 1/3
二、多项选择题：在每小题给出的四个选项中，有两项以及两项以上是符合题目要求的。
11.【2023·山东卷】某二倍体动物的性染色体仅有 X 染色体，其性别有 3 种，由 X 染色体条数
8.【2024·江西卷】某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色
及常染色体基因 T、TR、TD决定。只要含有 TD基因就表现为雌性，只要基因型为 TRTR 就表现为
素）和白色（无色素）3 种。该性状由 2 对基因控制，分别是 Z 染色体上的 1 对等位基因 A/a（A
雄性。TT 和 TTR 个体中，仅有 1 条 X 染色体的为雄性，有 2 条 X 染色体的既不称为雄性也不称
基因控制黑色素的合成）和常染色体上的 1 对等位基因 H/h（H 基因控制黄色素的合成）。对图
为雌性，而称为雌雄同体。已知无 X 染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不
中杂交子代的描述，正确的是（ ）
考虑突变，下列推断正确的是（ ）
A.3 种性别均有的群体自由交配，F1 的基因型最多有 6 种可能
B.两个基因型相同的个体杂交，F1 中一定没有雌性个体
A.黑羽、黄羽和白羽的比例是 2∶1∶1 C.多个基因型为 TDTR、TRTR 的个体自由交配，F1 中雌性与雄性占比相等
B.黑羽雄鸟的基因型是 HhZAZa D.雌雄同体的杂合子自体受精获得 F1，F1 自体受精获得的 F2 中雄性占比为 1/6
C.黄羽雌鸟的基因型是 HhZaZa 三、非选择题
D.白羽雌鸟的基因型是 hhZaW 12.【2023·辽宁卷】萝卜是雌雄同花植物，其贮藏根（萝卜）红色、紫色和白色由一对等位基因
9.【2022·湖南卷】果蝇的红眼对白眼为显性，为伴 X 遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对 W、w 控制，长形、椭圆形和圆形由另一对等位基因 R、r 控制。一株表型为紫色椭圆形萝卜的植
基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或 X 染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰 株自交，F1 的表型及其比例如下表所示。回答下列问题：
身截翅雄果蝇杂交，F1 相互杂交，F2 中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长 红色 红色 红色 紫色 紫色 紫色 白色 白色 白色
F1 表型
翅∶黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2 表型中不可能出现（ ） 长形 椭圆形 圆形 长形 椭圆形 圆形 长形 椭圆形 圆形
A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性 C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼
比例 1 2 1 2 4 2 1 2 1
10.【2022·河北卷】囊性纤维病是由 CFTR 蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约 70%患
者发生的是 CFTR 蛋白 508 位苯丙氨酸（Phe508
注：假设不同基因型植株个体及配子的存活率相同
）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的
（1）控制萝卜颜色和形状的两对基因的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）孟德尔第二定律。
核酸序列杂交的 DNA 片段）：探针 1 和 2 分别能与 Phe508 正常和 Phe508 缺失的 CFTR 基因结合。
（2）为验证上述结论，以 F 为实验材料，设计实验进行验证：
利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是（ ） 1
①选择萝卜表型为 和红色长形的植株作亲本进行杂交实验。
②若子代表型及其比例为 ，则上述结论得到验证。
（3）表中 F1 植株纯合子所占比例是 ；若表中 F1 随机传粉，F2 植株中表型为紫色椭圆形
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萝卜的植株所占比例是 。 （1）研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1 表型与 相同，说明矮秆是
（4）食品工艺加工需大量使用紫色萝卜，为满足其需要，可在短时间内大量培育紫色萝卜种苗的 隐性性状。突变株基因型记作 rr。
技术是 。 （2）观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于
13.【2024·安徽卷】一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传 胚乳体积。研究发现，R 基因编码 DNA 去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发
性肿瘤，由等位基因 A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 挥作用。突变株的 R 基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突
控制，两对基因独立遗传。 变株分别自交，检测授粉后 14 天胚乳中 DNA 甲基化水平，预期实验结果为 。
（3）已知 Q 基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究 R 基因编码的 DNA 去甲基化酶对 Q 基
因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后 14 天胚乳中 Q 基因的表达情况，结果如表 1。
表 1
组别 杂交组合 Q 基因表达情况
回答下列问题。
1 RRQQ（♀）×RRqq（♂） 表达
（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2 的基因型
2 RRqq（♀）×RRQQ（♂） 不表达
是 。
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离 DNA，提取母亲血液中的 3 rrQQ（♀）×RRqq（♂） 不表达
DNA，采用 PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 4 RRqq（♀）×rrQQ（♂） 不表达
（答出 2 点即可）。 综合已有研究和表 1 结果，阐述 R 基因对胚乳中 Q 基因表达的调控机制。
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了 PCR 扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。
据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率 （4）实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是 R 或 Q。将甲与野生
为 1/75，若Ⅲ-5 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5 和 型杂交，F1 表型正常，F1 配子的功能及受精卵活力均正常。利用 F1 进行下列杂交实验，统计正常
Ⅲ-3 婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低 籽粒与小籽粒的数量，结果如表 2。
遗传病的发病风险。 表 2
组别 杂交组合 正常籽粒：小籽粒
5 F1（♂）×甲（♀） 3：1
6 F1（♀）×甲（♂） 1：1
已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。
①根据这些信息，如何解释基因与表 2 中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设。
（4）近年来，反义 RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段 RNA，递送到细胞中，
②若 F1 自交，所结籽粒的表型及比例为 ，则支持上述假设。
能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系
15.【2023·河北卷】某家禽等位基因 M/m 控制黑色素的合成（MM 与 Mm 的效应相同），并与
中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。
等位基因 T/t 共同控制喙色，与等位基因 R/r 共同控制羽色。研究者利用纯合品系 P1（黑喙黑羽）、
14.【2024·北京卷】玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之
P2（黑喙白羽）和 P3（黄喙白羽）进行相关杂交实验，并统计 F1 和 F2 的部分性状，结果见表。
一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。
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实验 亲本 F1 F2
9/16 黑喙，3/16 花喙（黑黄相间），4/16
1 P1×P3 黑喙
黄喙
2 P2×P3 灰羽 3/16 黑羽，6/16 灰羽，7/16 白羽
回答下列问题：
（1）由实验 1 可判断该家禽喙色的遗传遵循 定律，F2 的花喙个体中纯合体占比
为 。
（2）为探究 M/m 基因的分子作用机制，研究者对 P1 和 P3 的 M/m 基因位点进行 PCR 扩增后电泳
检测，并对其调控的下游基因表达量进行测定，结果见图 1 和图 2。由此推测 M 基因发生了碱基
的 而突变为 m，导致其调控的下游基因表达量 ，最终使黑色素无法合成。
（3）实验 2 中 F1 灰羽个体的基因型为 ，F2 中白羽个体的基因型有 种。若 F2 的
黑羽个体间随机交配，所得后代中白羽个体占比为 ，黄喙黑羽个体占比为 。
（4）利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因 T/t 和 R/r 在染色体上的位置关系（不考虑染
色体交换）。
调查方案： 。
结果分析：若 （写出表型和比例），则 T/t 和 R/r 位于同一对染色体上；
否则，T/t 和 R/r 位于两对染色体上。
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专题七 参考答案
1.答案：A
解析：分析知，雌性白眼张翅突变体的基因型为 A_XbXb，红眼正常翅雄性个体
的基因型为 aaXBY，由题干信息“将此突变体与红眼正常翅个体杂交，子一代群
体中有张翅个体和正常翅个体且比例相等”可知，该雌性白眼张翅突变体的基因
型为 AaXbXb，子代群体的基因型及比例为 aaXBXb∶AaXBXb∶ aaXbY∶
AaXbY=1∶1∶1∶1。子一代随机交配，雌性个体产生的配子类型及比例为 AXB∶
AXb∶aXB∶aXb=1∶1∶3∶3，雄性个体产生的配子类型及比例为 AXb∶aXb∶
AY∶aY=1∶3：1∶3，故子二代中出现红眼正常翅个体（aaXbY、aaXBXb）的概
率为 3/8×6/8=9/32，A 正确。
2.答案：D
解析：遗传系谱图分析 Y 染色体上的致病基因只传男不传女，该家系中存在女
性患者，故该致病基因不可能位于 Y 染色体上，A 正确；若Ⅱ-1 不携带该致病基
因，由于Ⅲ-3 患病，其致病基因只能来自Ⅱ-2，可推出该病的遗传方式可能是常
染色体显性遗传、伴 X 染色体显性遗传和伴 X 染色体隐性遗传。无论是哪种遗
传方式，Ⅰ-1 不患病，不携带致病基因，传递给Ⅱ-2 个体的都是正常基因，故可
推出Ⅱ-2 一定是杂合子，B 正确；若Ⅲ-5 正常，根据Ⅱ-3、Ⅱ-4 和Ⅲ-4 均患病，可
推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上（若位于 X 染色体上，则Ⅲ-5
应该患病）。Ⅲ-3 患病且其致病基因只能来自Ⅱ-2，可推出Ⅱ-2 一定含有致病基
因，表现为患病，C 正确；若Ⅱ-2 正常，根据Ⅱ-2 正常和Ⅲ-3 患病可推出该病为
隐性遗传病。若Ⅲ-2 患病，则致病基因只能位于常染色体上（若位于 X 染色体
上，则Ⅱ-1 应该患病）；若Ⅲ-2 不患病，则无法判断致病基因是位于常染色体上
还是位于 X 染色体上，D 错误。
3.答案：A
解析：结合题中信息分析可知，雌性亲本的基因型为 XGXg，雄性亲本的基因型
为 XGY 或 XgY。已知受表观遗传的影响，G、g 来自父本时才表达，来自母本时
不表达。雌性亲本的基因型为 XGXg（黑色或灰色），当雄性亲本的基因型为 XGY
（白色）时，F1 的基因型为 XGY（白色）、XgY（白色）、XGXG（黑色）、XGXg
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（黑色），亲本与 F1 组成的群体中，黑色个体所占的比例为 1/3（母本表现为灰
色）或 1/2（母本表现为黑色）。当雄性亲本的基因型为 XgY（白色）时，F1 的
基因型为 XGY（白色）、XgY（白色）、XGXg（灰色）、XgXg（灰色），亲本
与 F1 组成的群体中，黑色个体所占的比例为 0（母本表现为灰色）或 1/6（母本
表现为黑色）。综上所述，A 符合题意。
4.答案：B
解析：分析父亲及儿子的基因型可知，三对等位基因均成对存在，不可能是伴 X
染色体遗传，A 错误；据题干信息可知，A、B、C 三个基因在同一条染色体上
紧密排列，不发生交换，则三对等位基因连锁，在遗传中不遵循基因的自由组合
定律，C 错误；将亲代及子代的基因型进行分析，将儿子和女儿来自父亲和母亲
的基因用不同的颜色表示，如下表：
父亲 母亲 儿子 女儿
基因组成 A23A25B7B35C2C4 A3A24B8B44C5C9 A24A25B7B8C4C5 A3A23B35B44C2C9
可看出母亲的一条染色体上基因组成为 A3B44C9，另一条染色体上的基因组成为
A24B8C5，B 正确；若此夫妻第 3 个孩子的 A 基因组成为 A23A24，据表分析可知，
A23 与 C2 连锁，A24 与 C5 连锁，因此其 C 基因组成为 C2C5，D 错误。
5.答案：C
解析：解法一：分析题意可知，正反交亲本的基因型为 FFZDW（♀卷羽正常）
和 ffZdZd（♂片羽矮小）、ffZdW（♀片羽矮小）和 FFZDZD（♂卷羽正常），F1
中群体Ⅰ雌性个体（FfZdW）表现为半卷羽矮小，雄性个体（FfZDZd）表现为半
卷羽正常，群体Ⅱ中雌雄个体（FfZDW、FfZDZd）均表现为半卷羽正常，正交和
反交获得的 F1 个体表型和亲本不一样，A 正确；解法二：卷羽亲代的基因型是
FF，片羽亲代的基因型是 ff，F1 的基因型为 Ff，表现为半卷羽，A 正确；近交
衰退产生的原因是近交增加了有害等位基因纯合的概率，导致个体适应能力下
降，F1 群体Ⅰ和群体Ⅱ来自不同的亲本杂交，分别从 F1 群体Ⅰ和群体Ⅱ中选择亲本
可以避免近交衰退，B 正确；根据题意，需要获取体型矮小的卷羽鸡（FFZdZd
和 FFZdW），故需要 F1 中基因型为 ZdW（雌性）与 ZDZd（雄性）的个体杂交，
故需要从 F1 群体Ⅰ中选择母本进行杂交，C 错误；结合以上分析可知，杂交后
的 F2 中可获得基因型为 FFZdZd 和 FFZdW 的目的性状能够稳定遗传的种鸡，D
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正确。
6.答案：B
解析：由题图可知，甲酶缺陷 GSD 女性患者的父母均正常，可推出甲酶缺陷 GSD
为常染色体隐性遗传病，设相关基因为 A、a。①患甲酶缺陷 GSD，其基因型为
aa，其父母均表现正常，则其父母关于甲酶缺陷 GSD 的基因型均为 Aa。红绿色
盲为伴 X 染色体隐性遗传病，设与红绿色盲相关的基因为 B、b，若①（男性）
同时患有红绿色盲，则其关于红绿色盲的基因型为 XbY，综合考虑这两种遗传病，
则①父母的基因型分别为 AaXBY、AaXBXb，①父母再生育健康孩子的概率为 3/4
×3/4=9/16，A 错误；若乙酶功能缺陷，则糖原不能转化为葡萄糖-1-磷酸，进而
不能转化为葡萄糖，导致糖原在体内堆积，当糖原含量达到一定值后，血糖不再
转化为糖原，最终导致血糖含量升高，因此若②长期表现为低血糖，则一定不是
乙酶功能缺陷所致，B 正确；丙酶缺陷陷 GSD 男性患者的父母均表现正常，说
明丙酶缺陷 GSD 为隐性遗传病，由于丙酶缺陷 GSD 女性患者的儿子表现正常，
可知丙酶缺陷陷 GSD 为常染色体隐性遗传病，设相关基因为 D、d，则③父亲的
基因型为 Dd，若丙酶缺陷 GSD 的发病率为 1/10000，则 d 基因的频率为 1/100，
D 基因的频率为 1-1/100=99/100，③的母亲表现正常，其基因型为 Dd 的概率为
2×1/100×99/100÷（2×1/100×99/100+99/100×99/100）=2/101，基因型为 DD
的概率为 1-2/101=99/101，因此，若丙酶缺陷 GSD 的发病率为 1/10000，则③患
该病的概率为 2/101×1/4=1/202，C 错误；若甲酶缺陷，则尿苷二磷酸葡萄糖不
能转化为糖原，因此，甲酶缺陷 GSD 患者体内糖原含量不会异常升高，D 错误。
7.答案：C
解析：一对表现型正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病
基因位于常染色体 11 号上，说明该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由上述
分析可知，父母均是杂合子，由于女儿正常，则女儿和父母基因检测结果相同的
概率为 2/3，A 正确；若父母生育第三胎，此孩携带致病基因，则可能是杂合子
或隐性纯合子，概率为 1/2+1/4=3/4，B 正确；假设控制该性状的基因为 A/a，则
女儿的基因型为 1/3AA 或 2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率为 2/3×1/2=1/3，
C 错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D 正确。
8.答案：AD
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解析：根据图中杂交组合，亲本为 HhZAW 和 hhZaZa，则子代为 HhZAZa（黑羽
雄鸟）、hhZAZa（黑羽雄鸟）、HhZaW（黄羽雌鸟）和 hhZaW（白羽雌鸟），
黑羽∶黄羽∶白羽=2∶1∶1，A、D 正确，B、C 错误。
9.答案：AC
解析：由 F2 中体色与翅型的表现型及比例可知，控制体色与翅型的基因在两对
同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，且灰身对黑身为显性，长翅对截翅为
显性，假设眼色、体色和翅型分别受基因 A/a、B/b、 C/c 控制。若基因 B/b 在 X
染色体上，黑身雌果蝇（XbXb）与灰身雄果蝇（XBY）杂交，F1 的基因型为 XBXb、
XbY，F1 相互杂交所得 F2 中黑身个体有雌性也有雄性，A 项符合题意；若基因
C/c 在 X 染色体上，长翅雌果蝇（XCXC）与截翅雄果蝇（XcY）杂交，F1 的基因
型为 XCXc、XCY，F1相互杂交所得 F2 中截翅全为雄性，长翅有雌性也有雄性，
B 项不符合题意，C 项符合题意；若控制眼色和翅型的基因都在 X 染色体上，红
眼长翅雌果蝇（XACXAC）与白眼截翅雄果蝇（XacY）杂交，F1 的基因型为 XACXac，
XACY，F1 相互杂交所得 F2 中截翅全为白眼，D 项不符合题意。
10.答案：BD
解析：据图中信息可知，利用这两种探针不能对甲、丙家系Ⅱ-2 的 CFTR 基因进
行产前诊断，A 错误；由乙家系成员的分子杂交结果可知，各成员都只含 Phe508
正常的 CFTR 基因，B 正确；丙家系Ⅱ-1 携带两个 DNA 序列不同的 CFTR 基因，
一个是 Phe508 正常的 CFTR 基因，另一个是 Phe508 缺失的 CFTR 基因，C 错误；
假设 Phe508 正常的 CFTR 基因为 A，Phe508 缺失的 CFTR 基因为 a1，其他位点突
变的 CFTR 基因为 a2，分析可知，丙家系中Ⅰ1 的基因型为 Aa1，Ⅰ2的基因型为
Aa2，如果丙家系中Ⅱ-2 表型正常，则其基因型为 AA、Aa1 或 Aa2，用题中两种
探针检测出两条带的概率为 1/3，D 正确。
11.答案：BCD
解析：3 种性别均有的群体自由交配，常染色体基因型有 TT、TTR、TTD、TRTR、
TRTD共 5 种，X 染色体条数会出现 2 和 1 条共 2 种情况，因此 F1的基因型最多
有 5×2=10 种可能，A 错误；两个基因型相同的个体杂交，只能是雌雄同体的个
体自体受精，由于雌雄同体的个体无 TD 基因，因此 F1 后代一定没有雌性个体，
B 正确；多个基因型为 TDTR、TRTR 的个体自由交配，F1 中常染色体基因型为
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TDTR∶TRTR=1∶1，即 F1 中雌性与雄性占比相等，C 正确；雌雄同体的杂合子
（TTRXX）自体受精获得 F ，F 基因型及比例为 TT（雌雄同体）∶TTR1 1 （雌雄
同体）∶TRTR（雄性）=1∶2∶1，由于雄性不能自体受精，因此 F1 自体受精个
体基因型及比例为 TT（雌雄同体）∶TTR（雌雄同体）=1∶2，故 F1 自体受精获
得的 F2 中雄性（TRTR）占比为 2/3×1/4=1/6，D 正确。
12.答案：（1）遵循
（2）紫色椭圆形；紫色椭圆形∶紫色长形∶红色椭圆形∶红色长形=1∶1∶1∶1
（3）1/4；1/4
（4）植物组织培养
解析：（1）根据题表分析，F1 的表型比例为 1∶2∶1∶2∶4∶2∶1∶2∶1，为
9∶3∶3∶1 的变式，故控制两对性状的基因的遗传遵循孟德尔第二定律。（2）
若要验证控制萝卜颜色和形状的两对基因的遗传遵循孟德尔第二定律，可设计测
交实验，即让双杂合子与隐性纯金子杂交。再结合题意可知，应选择表型为紫色
椭圆形的萝卜（WwRr）与红色长形的植株（默认为双隐性）作亲本进行杂交实
验，即 WwRr×wwrr，若控制萝卜颜色和形状的基因的遗传遵循孟德尔第二定律，
则子代的基因型及其比例为 WwRr∶Wwrr∶wwRr∶wwrr=1∶1∶1∶1，表型及
其比例为紫色椭圆形∶紫色长形∶红色椭圆形∶红色长形=1∶1∶1∶1。（3）紫
色椭圆形萝卜植株（WwRr）自交，得到 F1，F1 中纯合子的基因型为 WWRR、
WWrr、wwRR、wwrr，所占比例是 1/4×1/4+1/4×1/4+1/4×1/4+1/4×1/4=1/4 若
表中 F1 随机传粉，只考虑萝卜颜色，F1 的基因型及其比例为 WW∶Ww∶ww=1∶
2∶1，产生的配子类型及其比例为 W∶w=1∶1，雌雄配子随机结合，F2 植株中
表型为紫色（Ww）的个体占 1/2；只考虑萝卜形状，F1 的基因型及其比例为 RR∶
R∶r=1∶2∶1，产生的配子类型及其比例为 R∶r=1∶1，雌雄配子随机结合，F2
植株中表型为椭圆形（Rr）的个体占 1/2。因此，F2 植株中表型为紫色椭圆形萝
卜的植株所占比例是 1/2×1/2=1/4。（4）想要在短时间内大量培育紫色萝卜种
苗，可以采用植物组织培养技术。
13.答案：（1）常染色体显性遗传病；常染色体隐性遗传病；Aabb
（2）操作简便、准确安全、快速等
（3）缺失；1/900；25
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（4）A
解析：（1）据图判断，Ⅰ-1 和Ⅰ-2 患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是
常染色体显性遗传病；Ⅰ-1 和Ⅰ-2 都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以
乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的基因型都是 AaBb，Ⅱ-2 两病兼患，但
是她的儿子Ⅲ-2 不患甲病，推断Ⅱ-2 的基因型是 Aabb（2）采用 PCR 方法可以检
测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母
体的血液中来自胎儿的游离 DNA，所以准确安全、快速。（3）根据遗传系谱图
判断Ⅲ-2 不患甲病患乙病，他的基因型是 aabb，所以 A/a 基因扩增带的第一个
条带是 a，第二个条带是 A；B/b 基因扩增带的第一个条带是 B，第二个条带是 b；
b 条带比 B 短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的基因
型都是 Bb，Ⅱ-5 的基因型是 2/3Bb，Ⅱ-6 的基因型是 BB（根据电泳图判断），
推出Ⅲ-5 的基因型是 1/3Bb，Ⅲ-5 和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是
携带者的概率是 1/75，后代患病的概率是 1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断
Ⅱ-4 和Ⅱ-6 的基因型相同均为 BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5 和Ⅱ-4 的基因型相同
为 1/3BB 和 2/3Bb，所以Ⅲ-5 和Ⅲ-3 的基因型相同，为 1/3Bb。若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚
配，生育患病孩子的概率是 1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种
婚配的 1/36÷1/900=25 倍。（4）反义 RNA 药物能与目标基因的 mRNA 互补结
合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病
影响 A 基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择 A 基因
作为目标。
14.答案：（1）野生型
（2）野生型所结籽粒胚乳中 DNA 甲基化水平低于突变株
（3）R 基因编码的 DNA 去甲基化酶只能对本株玉米所结籽粒的胚乳中来自本植
株的 Q 基因发挥功能
（4）籽粒变小受到两对等位基因的控制，任意一对等位基因中的显性基因正常
发挥功能的个体表现为正常籽粒，没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能
的个体表现为小籽粒，其中有一对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥
功能；正常籽粒∶小籽粒=7∶1
解析：（1）若矮秆是隐性性状，矮秆玉米突变株与野生型杂交，子代表型与野
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生型相同。（2）野生型 R 基因正常，能编码 DNA 去甲基化酶，催化 DNA 去甲
基化，所以野生型及突变株分别自交，野生型植株所结籽粒胚乳中 DNA 甲基化
水平更低。（3）由组别 2、4 可知，母本中的 R 基因编码的 DNA 去甲基化酶无
法为父本提供的 Q 基因去甲基化，由组别 3 可知父本中 R 基因编码的 DNA 去甲
基化酶不能对母本上所结籽粒的胚乳中的 Q 基因发挥功能。结合前面的研究成
果：亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用，可得 R 基因编码的 DNA
去甲基化酶只能对本株玉米所结籽粒的胚乳中来自本植株的 Q 基因发挥功能。
（4）①甲与野生型杂交得到的子代为正常个体，说明小籽粒为隐性性状。F1 与
甲杂交属于测交，F1 作父本时，结果出现正常籽粒∶小籽粒=3∶1，推测该性状
受到两对等位基因的控制，且只有不含显性基因的个体表现为小籽粒。F1 作母本
时，与甲杂交，后代正常籽粒∶小籽粒=1∶1，结合题目中“已知玉米子代中，
某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能”推测，母本产生配子时有一
对等位基因是不发挥功能的。因此提出的假设为：籽粒变小受到两对等位基因的
控制，任意一对等位基因中的显性基因正常发挥功能的个体表现为正常籽粒，没
有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒，其中有一对等
位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能。②F1 自交，F1 产生的精子中
含显性基因正常发挥功能的配子∶不含显性基因的配子=3∶1，F1 产生的卵细胞
中含显性基因正常发挥功能的配子∶不含显性基因的配子和含显性基因不发挥
功能的配子=1∶1，所以 F1 自交所结籽粒的表型及比例为正常籽粒∶小籽粒=
（1-1/4×1/2）∶（1/4×1/2）=7∶1。
15.答案：（1）自由组合（或“孟德尔第二”）；1/3
（2）增添；下降
（3）MmRr（或“MmRrTt”）；5；1/9；0
（4）对实验 2中 F2个体的喙色和羽色进行调查统计；F2中黑喙灰羽∶花喙黑羽∶
黑喙白羽∶黄喙白羽=6∶3∶3∶4
解析：（1）由题干信息可知，该家禽喙色由 M/m 和 T/t 共同控制，实验 1 的 F2
中喙色表型有三种，比例为 9∶3∶4，是 9∶3∶3∶1 的变式，表明 F1产生的雌
雄配子各有 4 种，且比例相同，受精时雌雄配子结合方式有 16 种，因此，家禽
喙色的遗传遵循自由组合规律。F2 中花喙个体（有黑色素合成）的基因型有两种，
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分别为 MMtt（1/16）和 Mmtt（2/16），其中纯合体 MMtt 占比为 1/3。（2）由
实验 1 结果可知，针对 M/m 基因位点，P1基因型为 MM，P3 基因理为 mm，对
P1 的 M 基因 PCR 扩增后产物大小约为 1200bp，而 P3 的 m 基因大小约为 7800bp，
推测 M 基因发生了碱基的增添而突变为 m，当 M 基因突变为 m 后，其调控的下
游基因表达量明显下降，最终影响了黑色素的合成。（3）由题干信息可知，该
家禽羽色由 M/m 和 R/r 共同控制，实验 2 的 F2中羽色表型有三种，比例为 3∶6∶
7，是 9∶3∶3∶1 的特殊分离比，因此 F1 灰羽个体基因型为 MmRr。F2 的黑羽
和灰羽个体共占 9/16，基因型为 M_R_，白羽占 7/16，基因型共 5 种，分别为
mmRR（1/16），mmRr（2/16）、MMrr（1/16）、Mmrr（2/16）和 mmrr（1/16）。
F2 中基因型为 M_R_的黑羽和灰羽的比例为 3:6，因此，F2 黑羽个体在基因型为
M_R_的个体中占比为 1/3。由于 MM 和 Mm 的表型效应相同，黑羽个体中两种
基因型及其占比为 MMRR（1/3）和 MmRR（2/3）。黑羽个体随机交配所得后
代中，白羽个体（mmRR）的占比为 1/9，由实验 1 和实验 2 结果可知，黄喙个
体基因型为 mmT_和 mmtt，黑羽个体的基因型为 M_RR，因此不存在黄喙黑羽
的个体，即黄喙黑羽个体占比为 0。（4）综合实验 1 和实验 2 的结果可知，P1
的基因型为 MMTTRR，P2 的基因型为 MMTTrr，P3 的基因型为 mmttRR，利用
现有材料进行调查实验，判断 T/t 和 R/r 在染色体上的位置关系，需要选择对 TtRr
双杂合个体随机交配的子代进行统计分析，实验 2 中的 F1 基因型为 MmTtRr，
因此应对实验 2 的 F2个体喙色和羽色进行调查统计，如果 Tt/和 R/r 在同一对染
色体上，由亲本的基因型可知 F1 个体中三对基因在染色体上的位置关系如下图
，不考虑染色体互换，F1 可产生等比例的四种雌雄配子 MTr、
MtR、mTr、mtR。雌雄配子随机结合，产生的 F2 表型及比例为灰羽黑喙∶黑羽
花喙∶白羽黑喙∶白羽黄喙=6∶3∶3∶4。
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